Пигментная дегенерация сетчатки глаза: есть ли шанс на улучшение?

Как работает кишечник?

Кишечник — это часть пищеварительной системы, разделённый на две части:

• тонкую кишку;
• толстую кишку.

После того как мы глотаем пищу, она движется по пищеводу в желудок, где идёт процесс пищеварения. Затем пищевой комок отправляется в тонкую кишку, где из него всасываются минералы и питательные вещества.

Дальше переваренная пища попадает в толстую кишку, в которой происходит поглощение воды. Оставшиеся пищевые отходы поступают в прямую кишку и остаются там до тех пор, пока человек не почувствует позывы к опорожнению через задний проход.

Итак, толстая кишка состоит из толстокишечного отдела, прямокишечного отдела и заднего прохода. Первая часть толстой кишки, уходящей вверх, называется восходящей ободочной кишкой. Далее она сворачивает к левой стороне живота и носит название поперечной ободочной кишки и поворачивает к низу живота — это уже нисходящая ободочная кишка. Заканчивается толстая кишка сигмовидным отделом, прямой кишкой и анусом.

Наглядно строение толстой кишки можно посмотреть на схеме:

Причины

Синдром Гарднера передается по аутосомно-доминантному типу. Выраженность кишечных и внекишечных клинических проявлений может сильно варьировать. Первые симптомы синдрома Гарднера обычно появляются у детей старше 10 лет. Возможно позднее начало с образованием первых опухолей в возрасте старше 20 лет. В отдельных случаях наряду с полипозом толстого кишечника, остеомами и мягкотканными новообразованиями у больных синдромом Гарднера обнаруживаются полипы тонкого кишечника, желудка и двенадцатиперстной кишки.

Диагностика

Выявляется заболевание посредством проведения гастроскопии. Манипуляция проводится с целью осмотра пациента по другому поводу, как сопутствующее заболевание обнаруживается полип. Оператором берется биопсия с гистологией. Ткань, клетки поступают на исследование. Новообразование невозможно диагностировать во время осмотра больного гастроэнтерологом. Пациенту, жалующемуся на тяжесть в области поджелудочной железы, не поставят диагноз, подтверждающий полипы в желудке.

В запущенных случаях — другая картина! Кровь, выявленная в анализе кала – опасный симптом, указывающий на неполадки в пищеварении. По виду крови в кале гастроэнтеролог определит кровоточащий участок.

Способы диагностики:

• исследование желудка рентгеном с введением контрастного вещества;
• проведение серологического анализа – фундаментального исследования обнаружения инфекций, вирусов, микробов – причин протекания в организме воспаления.

Если диагностирован гиперплазиогенный полип желудка, возникший в результате неправильной регенерации клеток слизистой желудка, не избежать ряда исследований, манипуляций.

Гиперплазиогенный полип желудка

Лечение синдрома Гарднера в Израиле

Наиболее эффективным и радикальным способом лечения синдрома Гарднера является эндоскопическая полипэктомия . При проведении такого вмешательства не требуется нарушение целостности кожного покрова. Все манипуляции осуществляются эндоскопически, посредством введения приборов в заднепроходное отверстие. Применение общего обезболивания позволяет свести неприятные ощущения от проведения процедуры к минимуму. при помощи эндоскопического прибора хирург осматривает внутреннюю поверхность слизистой оболочки толстой кишки. Устройство оснащено видеокамерой, поэтому все происходящее внутри можно увидеть на экране монитора. После обнаружения полипов они легко удаляются с помощью специальной петли и извлекаются.

Однако эндоскопическая полипэктомия может быть использована не у всех пациентов. В случае обнаружения по результатам биопсии злокачественных клеток показано выполнение полостного оперативного вмешательства. В данном случае проводится резекция части кишки с последующим выполнением анастомоза. Это позволяет наиболее радикально устранить очаг патологического процесса и предупредить рецидивирование. В некоторых случаях показано выполнение тотальной колэктомиии. Это оперативное вмешательство направлено на полное удаление толстой кишки. Во время его проведения проводится резекция значительной части кишечника, что в последствие требует наложения илеостомы или илеоректального анастомоза.

В случае отказа больного от радикального оперативного вмешательства может быть проведена эндоскопическая полипэктомия. Если при проведении гистологического исследования удаленных новообразований не будут обнаружены злокачественные клетки, пациенту показано динамическое наблюдение с регулярным выполнением колоноскопии. При развитии таких осложнений как кишечное кровотечение и обтурационная кишечная непроходимость выполняются экстренные оперативные вмешательства.

Для пациентов с синдромом Гарднера важно медико-генетическое консультирование, позволяющее сократить риск исследования заболевания будущим ребенком. Современные технологии экстракорпорального оплодотворения направлены на отбор наиболее полноценных эмбрионов без генетических нарушений.

При проведении грамотного и своевременного лечения прогноз для пациентов с синдромом Гарднера благоприятный.

Нормальная микрофлора влагалища является одним из основных факторов неспецифической резистентности. В норме влагалище здоровой женщины представляет собой резервуар, вмещающий как аэробную, так и анаэробную микрофлору.

Однако количество первой в десять раз превышает количество второй. Её основными представителями являются лактобациллы, продуцирующие перекись водорода и молочную кислоту, препятствующую размножению условно-патогенных бактерий.

Однако некоторые эндогенные и экзогенные факторы могут спровоцировать развитие воспалительного синдрома, обусловленного вагинальным дисбалансом.

Состояние, при котором молочно-кислые бактерии полностью замещаются факультативными анаэробами, присутствующими лишь в незначительном количестве во влагалищном секрете здоровой женщины, в клинической практике называется бактериальным вагинозом или гарднереллезом. Это достаточно распространенная патология, которая диагностируется у 30-35% пациентов со смешанными урогнетитальными инфекциями.

Аденоматозный полип эндометрия – один шаг до рака

Очаговые предраковые изменения выявляются при гистологическом исследовании. Аденоматозный полип эндометрия – это последняя ступень по лестнице, ведущей к онкологии: получив результат биопсии, необходимо в максимально короткие сроки выполнить радикальную операцию.

Только после гистологии можно быть уверенным в доброкачественности полипа

Аденоматозный полип эндометрия

Предраковые состояния и заболевания многообразны и многолики.

Аденоматозный полип эндометрия – это очаговые изменения в слизистой оболочке матки, при которых возникает высокая вероятность появления злокачественного новообразования: онкологии еще нет, но остался всего один шаг до рака.

Важно знать и понимать – ни один врач и ни один метод исследования, кроме биопсии, не сможет выявить предраковые изменения. Помимо типичных вариантов (железистый, фиброзный, смешанный), выделяют следующие виды предраковых полипов матки:

1. Аденоматозный полип эндометрия;
2. Полип с очаговой атипией.

Оба варианта относятся к прогностически неблагоприятным заболеваниям, при которых нельзя терять время – период от аденоматозных изменений к раку может быть очень коротким. Особенно опасной является ситуация, когда проблема обнаружена у женщины в перименопаузальном возрасте (45-55 лет): на фоне гормональных нарушений риск онкологии многократно возрастает.

Причины полипоза матки

Аденоматозный полип эндометрия не возникает на пустом месте. Любое доброкачественное или предраковое очаговое новообразование в полости матки появляется на фоне следующих основных причин:

1. Механическая травма (частые аборты, внутриматочные диагностические исследования);
2. Хроническое воспаление (цервицит, эндометрит);
3. Гормональные нарушения (проблемы с яичниками, неадекватная гормонотерапия, возрастные проблемы);
4. Общие эндокринные патологии (ожирение, заболевания щитовидной железы, болезни печени и надпочечников).

Чаще всего новообразование в эндометрии бывает доброкачественным, но риск велик: при наличии сочетанных факторов риска необходимо учитывать вероятность обнаружения предраковых изменений.

Типичные симптомы

Каждой женщине надо следить за менструальным циклом, чтобы вовремя заметить следующие нарушения:

• увеличение обильности месячных;
• болезненный приход менструаций;
• укорочение цикла (меньше количество дней между менструациями);
• задержка сменяется на частые обильные критические дни;
• длительное кровомазанье в постменструальном периоде.

Доброкачественный и аденоматозный полип эндометрия не болит: чаще всего проблемы с месячными – это первый звонок, указывающий на риск заболевания.

Полип в матке обнаруживается при проведении УЗИ

Лечебно-диагностическая тактика

Кроме жалоб, врач при обследовании оценит общий статус (наличие ожирения, артериальной гипертензии, эндокринных нарушений) и детородную способность (количество родов, абортов, невынашивание или бесплодие). На первом этапе обследования надо сделать трансвагинальное УЗИ – в большинстве случаев врач увидит на экране монитора следующие признаки:

• гиперэхогенная структура в матке;
• расширение маточной полости;
• округлая, вытянутая или овальная форма новообразования;
• четкая граница между полипом и стенкой матки.

Выявив полиповидное образование внутри матки, необходимо использовать возможности эндоскопической техники.

Обязательным является проведение гистероскопии – визуализация опухоли позволяет подтвердить наличие проблемы и выполнить прицельное удаление новообразования.

Аденоматозный полип эндометрия – это гистологический диагноз: удаленное из матки образование отправляется в лабораторию, где опытный врач-гистолог оценит клеточно-тканевой состав очагового новообразования.

Наличие предрака – это показание для проведения серьезной операции: радикальное удаление матки поможет избежать печальных последствий. Важно понимать – только хирургическое лечение может предотвратить переход предракового состояния в рак тела матки.

Как и в случае с аденоматозом эндометрия, прогноз относительно благоприятен – риск перерождения составляет около 40%.

Рецидив полипоза указывает на высокие шансы прогрессирования опухолевого роста, особенно у женщин старшего возраста, поэтому в каждом конкретном случае надо выполнять назначения врача и использовать все шансы для предотвращения карциномы матки.

Осложнения периферической дистрофии сетчатки

Возможные осложнения при беременности

Наиболее ранними признаками патологической беременности является ангиопатия — поражение капилляров сетчатки. По мере нарастания сосудистых изменений глазного дна на фоне подъёма общего артериального давления появляются изменения и в зрительном нерве (отёк диска зрительного нерва) и ткани сетчатки (кровоизлияния на сетчатке и фигура “звезды” — тромбоз мелких сосудов, расположенных рядом с макулой, который в дальнейшем может привести к частичному и полному сужению просвета сосуда). Это является “зловещим” признаком и может привести к необратимому снижению зрения. Также в результате выраженных изменений на глазном дне может возникнуть экссудативная отслойка сетчатки. Если же отслойка всё же произошла, то тогда это следует расценивать как абсолютное показание к досрочному прерыванию беременности.

В связи с этим грозным осложнением при близорукости различной степени и периферической дистрофии сетчатки, вызванной миопией, осмотр беременных пациенток должен проводиться в четыре этапа:

1. До 12 недели беременности определяется степень развития акушерской и перинатальной патологии, проводится детальное обследование различными специалистами и намечается индивидуальный план ведения пациентки акушер-гинекологом;
2. На 10-14 недели беременности все женщины должны быть осмотрены офтальмологом. При выявлении прогностически “опасных” форм ПВХРД (“решётчатая”, “след улитки”, “инеевидная”, разрывы на периферии сетчатки с витрео-ретинальной тракцией и локализующиеся экваториально, ретиношизис) врач-офтальмолог определяет тактику ведения и лечения дистрофии и вид родоразрешения по офтальмологическим показаниям. Всем беременным с прогностически “опасными” видами ПВХРД рекомендуется выполнить профилактическую лазерную коагуляцию. В случае ПХРД и самоотграничивающихся разрывах возможно проводить динамическое наблюдение с применением медикаментозной терапии, направленной на улучшение метаболизма сетчатки.
3. От 1-2 дней до 6 месяцев после родов при появлении новых ПВХРД решается вопрос о необходимости проведения дополнительной лазерной коагуляции сетчатки.
4. Всем женщинам, страдающим ПВХРД, после проведённой лазеркоагуляции по этому поводу или после оперированной отслойки сетчатки показано наблюдение офтальмологом не реже одного раза в год.

Достижения науки о лечении пигментного ретинита

К сожалению, кардинальных способов борьбы с этой наследственной патологией в настоящее время не существует. Однако во многих лабораториях мира ведутся активные исследования, связанные с данной темой. Ученые публикуют инновационные разработки, за которыми видят будущее в лечении пигментной ретинопатии.

Искусственная сетчатка

В 2017 году были обнародованы результаты работы Итальянского института технологий. Специалисты смогли разработать уникальный имплантат сетчатки, выполняющий ее функции. Он состоит из электропроводящего полимера с шелковой подложкой, завернутый в полимерный полупроводник. Когда световые лучи попадают на хрусталик, полупроводящий полимер срабатывает как фотоэлектрический материал, поглощая фотоны. Вырабатывается ток, и электричество стимулирует нейроны сетчатки.

Свое изобретение ученые проверили на крысах, вживив им искусственную сетчатку. Дальнейший эксперимент показал: при освещенности яркостью в 4—5 люксов, что соответствует сумеречному свету, мыши с искусственной сетчаткой реагируют на свет так же, как и здоровые особи. Проведенная спустя 10 месяцев томография выявила, что в зрительной коре мозга, отвечающей за визуальное восприятие, увеличилась активность.

Лечение пигментной ретинопатии стволовыми клетками

Еще один перспективный способ лечения заболеваний сетчатки предложили офтальмологи из США — восстановление структуры и функционирования светочувствительных рецепторов сетчатки с помощью геномного редактора CRISPR. Ученые использовали клетки кожи пациента с пигментным ретинитом, чтобы вырастить стволовые клетки. Им удалось заменить дефектный ген RGPR, не нарушив работу остальных генов, окружающих этот фрагмент ДНК. До стадии превращения стволовых клеток в палочки и колбочки ученые пока не дошли. Они отмечают, что, в отличие от традиционной пересадки органов, такой подход не вызовет отторжения иммунной системой.

Протез Argus II

Это устройство, известное также как бионический глаз, представляет собой электронный имплантат сетчатки, разработанный американскими инженерами. Его функция — улучшение зрения людей с тяжелой формой пигментного ретинита. В марте 2011 года применение имплантата было одобрено для клинического и коммерческого использования в Евросоюзе. Бионический глаз способен восстановить уровень зрения функционально слепым пациентам. К марту 2014 года Argus II был установлен более чем 80 пациентам. Он не поднимает уровень зрения выше порога слепоты, но помогает значительно улучшить ориентацию в пространстве и мобильность. В некоторых случаях Argus II может восстановить достаточный зрительный функционал, чтобы позволить слепым пользователям читать буквы, набранные крупным шрифтом. К импланту сетчатки, вживленному в глаз, также прилагается внешняя система: очки с камерой и процессором. Камера записывает изображения в реальном времени, которые обрабатываются и отправляются по беспроводной сети в имплантат. Имплантат использует 60 электродов, чтобы стимулировать имеющиеся здоровые клетки сетчатки и отправлять визуальную информацию в зрительный нерв, восстанавливая способность различать свет, движение и формы. В России было проведено уже две операции по вживлению бионического глаза пациентам.

Для профилактики наследственного пигментного ретинита больным рекомендуется защищать глаза от интенсивного солнечного света с помощью очков, а также при имеющейся генетической предрасположенности совершать регулярные визиты к офтальмологу для осмотра органов зрения. На начальных стадиях это заболевание никак себя не проявляет, а затем восстановить зрение может не быть возможности.

Лечение аденометазного полипа эндометрия

Хирургическое удаление — единственный верный способ лечения любого полиповидного внутриматочного образования

Шаг 1 Осмотр пациентки, сбор жалоб

Шаг 2 Трансвагинальное УЗИ органов малого таза.

Показания для дальнейшего обследования:

• УЗИ-признаки гиперплазии эндометрия
• УЗИ-признаки полиповидного образования в матке
• УЗИ без существенных изменений, но есть жалобы на аномальные маточные кровотечения или кровянистые выделения из половых органов, не связанные с менструацией, особенно в период постменопаузы

Шаг 3 Лечебно-диагностическая гистероскопия.

Если в ходе гистероскопии полиповидное образование найдено, его удаляют вместе с ножкой. Затем тщательно разрушают «ложе» ножки полипа с участком пограничного базального эндометрия.

Затем под обязательным контролем гистероскопии делают раздельное диагностическое выскабливание всей слизистой поверхности матки.

Шаг 4 Все удалённые в ходе операции ткани отправляются на гистологическое исследование для вынесения окончательного диагноза.

Шаг 5 Если гистология подтвердила диагноз «аденоматозный полип» — назначается консультация гинеколога-онколога. Врач рекомендует тактику дальнейшего лечения.

Удаление аденометозного полипа

Удаление полипа под контролем гистероскопии

Лечение синдрома

Единственным верным методом лечения является хирургический. Несмотря на большой прогресс в изучении болезни, предупредить и профилактровать его развитие невозможно.

Во время операции удаляются все части толстой кишки, где есть полипы.

Если болезнь обнаружена на начальной стадии и полипы только стали появляться, то используется эндоскопический метод, позволяющий избавиться от проблемы менее травматично.

Удаление полностью толстой кишки производится при полном ее поражении, а также при развитии рака. Иногда врач принимает решение о формировании резервуара из тонкой кишки. Все операции относятся к разряду сложных, поэтому требуют высокой квалификации хирурга и анестезиолога.

Классификация синдрома Гарднера

Синдром Гарднера можно классифицировать следующим образом:

• классический тип семейного аденоматозного полипоза;
• семейный аттенуированный аденоматозный полипоз;
• семейный аденоматозный полипоз аутосомно-рецессивного типа.

У людей с классическим типом количество полипов увеличивается с возрастом до сотен тысяч, а семейный аттенуированный аденоматозный полипоз представляет собой, наоборот, вариацию развития расстройств, при которых происходит задержка роста полипа.

Люди с аутосомно-рецессивным типом заболевания страдают от более мягкой формы этого заболевания и имеют меньше полипов, чем люди с классическим типом. В последнем варианте развивается менее 100 полипов, что обусловлено мутациями в генах, отличительных от классического и семейного аттенуированного аденоматозного полипоза.

Особое значение имеют также нераковые образования, называемые десмоидными опухолями. Эти волокнистые опухоли обычно возникают в тканях, покрывающих кишечник, и могут быть спровоцированы операцией по удалению толстой кишки. Десмоидные опухоли имеют тенденцию повторяться и после хирургического удаления.