Первые признаки и последствия синдрома Ретта у детей

There are three clinical types of Usher syndrome:

ⓘ Синдром Ушера

Синдром Ушера — сравнительно редкое генетическое заболевание, вызываемое мутацией одного из 10 генов, приводящее к врождённой нейросенсорной тугоухости и прогрессирующей потере зрения. Одна из основных причин слепоглухоты. В настоящее время неизлечим. Наследуется по аутосомно-рецессивному принципу.

Синдром Ушера — наиболее распространённая болезнь, приводящая к слепоглухоте. В США с синдромом Ушера рождаются четверо из 100 тысяч новорожденных. В Великобритании, по состоянию на 2010 год, проживали 132 тысячи слепоглухих — примерно 0.2 % населения.

Фоторецепторные клетки обычно дегенерируют от периферии к центру сетчатки, включая макулу жёлтое пятно. Эта дегенерация сначала проявляется как куриная слепота ослабление зрения при слабом освещении. Периферическое зрение постепенно теряется, ограничивая поле зрения до туннельного, постепенно приводя к полной слепоте.

Существует несколько классификаций синдрома Ушера, но наиболее распространённой является классификация по степени глухоты.

  • I тип, встречается с частотой 3-6 на 100 тысяч человек, сопровождается врождённой глубокой тугоухостью или полной глухотой и нарушением вестибулярных функций, раннее начало пигментного ретинита. Связан с мутациями в генах CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G. Более распространён среди евреев-ашкеназов.
  • III тип, прогрессирующее ухудшение слуха и зрения, примерно в половине случаев сопровождается вестибулярными нарушениями. Чаще встречается у финнов. Связан с мутациями гена CLRN1.
  • II тип, сопровождается тугоухостью, не ухудшающейся со временем, вестибулярные функции не нарушены. Пигментная дегенерация сетчатки начинается с возраста 10-20 лет. Связан с мутациями генов USH2A, GPR98, DFNB31.

Генные болезни. Синдром Мартина-Белла.

Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

Синдром Мартина-Белла — одно из распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с данным синдромом составляет примерно 1 на 4000 новорожденных мальчиков и 1 на 6000 девочек. В основном синдром Мартина-Белл выявляется у мальчиков (в 2-3 раза чаще девочек) и протекает тяжелее, чем у девочек, хотя бывают и исключения. Более легкие формы у девочек связаны с компенсирующим эффектом присутствия второй Х хромосомы в женском кариотипе (у мужчин — ХУ, у женщин — ХХ).

Причиной развития фенотипа синдрома Мартина-Белла является частичное или полное прекращение выработки специфического белка в результате молчания определенного гена FMR1 в Х хромосоме. Диагноз «синдром Мартина-Белла» может быть поставлен только врачом-генетиком с помощью определенных методов обследования для обнаружения данной аномалии.

Передача заболевания происходит через фенотипически здоровых или имеющих определенные клинические проявления мужчин-носителей. Далее мужчины, носители премутации, передают своим дочерям премутационные аллели в неизмененном виде, в связи, с чем у них не наблюдается выраженная умственная отсталость и иные характерные для данного заболевания признаки. Переход премутации в мутацию происходит при материнской передаче, то есть от матери к детям. Кроме того, для синдрома Мартина-Белла характерно более раннее начало и более тяжелое протекание симптомов заболевания в последующих поколениях.

Читайте также:  Как вылечить аденовирусный кератоконъюнктивит

Современные исследования показывают, что практически все люди с синдромом Мартина-Белла отстают в интеллектуальном развитии, но внутри этой группы их интеллектуальный уровень сильно различается — от незначительного отставания до средней и тяжелой степени отставания. И все-таки большинство детей с синдромом Мартина-Белла могут научиться ходить, говорить, читать, писать и, вообще, делать большую часть того, что умеют делать другие дети, нужно лишь обеспечить им адекватную среду жизни и соответствующие программы обучения.

На сегодняшний день, учитывая патологический механизм мутантного гена, начинают синтезировать препараты, способные улучшить состояние больных.

Синдром Ушера: лечение болезни

К сожалению, медицина пока еще бессильна перед этим заболеванием, действенных способов лечения нет. Но ранняя диагностика крайне важна с точки зрения оказания психологической помощи больному. Слабослышащий или полностью лишенный слуха человек и так испытывает трудности в общении. А начав терять еще и зрение, часто впадает в панику, замыкается, отказывается контактировать с внешним миром. Ситуация усложняется и тем, что первые симптомы возникают в подростковом возрасте, когда психика не отличается стабильностью.

Если вовремя не оказать помощь человеку с синдромом Ушера, высока вероятность того, что с годами он приобретет психические заболевания – например, шизофрению. При обнаружении первых симптомов нужно обратиться к доктору и провести ряд генетических обследований. И если диагноз подтвердится, мягко адаптировать больного к новой реальности, в которой он вполне может жить полноценной жизнью: получать образование, работать, создавать семью и т. д. Но в данном случае без помощи специалистов (психологов, педагогов и т. д.) не обойтись.

Диагностика

Для постановки диагноза ребенка следует показать педиатру. Врач проведет визуальный осмотр, изучит жалобы. Как и в случае с синдромом Альпорта, при синдроме Маршалла важную роль играет установление связи с наследственностью. Врачом изучается семейный анамнез болезней, течение беременности.

После осмотра носоглотки, слизистой ротовой полости, пальпации лимфатических узлов, живота, обязательно назначается лабораторное обследование. Основу диагностики составляет:

  • общий анализ крови – выявляется лейкоцитоз, повышенная СОЭ;
  • биохимия сыворотки – увеличение концентрации С-реактивного протеина;
  • иммунограмма – иммуноглобулин A, D, G, M, ревматоидный фактор в норме;
  • иммуноферментный анализ – ревматоидный фактор нормальный.

После лабораторной диагностики может потребоваться инструментальная. Делается рентгенография грудной клетки, пазух носа, УЗИ органов брюшной полости, малого таза. Важно исключить соматическое хроническое заболевание, которое может сопровождаться лихорадкой.

Диагностика

Синдром Маршалла иногда принимают за простуду, но лечение не помогает

Дополнительно в ходе обследования иногда требуется помощь ЛОРа, стоматолога, иммунолога, желательна консультация генетика.

Синдром Ушера (Ашера)

Синдром Ушера (иначе Ашера) – это генетическое заболевание, характеризующееся врожденным прогрессирующим поражением зрения, слуха и проблемами с равновесием. Эта семейная аномалия передается рецессивно-аутосомным способом.

Недуг хорошо диагностируется в медицинских центрах Германии, которые специализируются на обнаружении редких заболеваний.

Это очень важно, так как если патология выявлена вовремя и назначено правильное лечение, то можно адаптировать учебу и общение с больным ребенком.

Дефекты в генетическом коде вызывают поражения сетчатки глаза, вестибулярного аппарата и слуха. Интеллектуальные способности ребенка не страдают, если диагноз поставлен рано.

Читайте также:  Как проходит операция по удалению катаракты

Различают три вида болезни:

1. Для первого вида характерны нейросенсорная глухота от рождения, дисфункции вестибулярного аппарата и ранняя дегенерация сетчатки.

2. Для второго вида типична тугоухость, которая не прогрессирует, и поздние проблемы с сетчаткой. Вестибулярные функции не нарушены.

3. При третьем типе ухудшение зрения и появление тугоухости начинается в подростковом периоде. У каждого второго больного ребенка отмечаются нарушения функции вестибулярного аппарата, но нарушение слуха и изменения в сетчатке прогрессируют медленно. Третий тип встречается очень редко.

Основные проявления болезни

  • «куриная слепота» на начальных стадиях переходит в частичную потерю зрения, а в дальнейшем к слепоте (но не абсолютной);
  • больной не слышит большинство звуков;
  • замкнутость, обусловленная социальной изоляцией, социофобия

Чем раньше выявлена патология, тем больше шансов создать ребенку адекватные условия для развития и свести к минимуму осложнения (катаракта, задержка психического развития, глаукома, психозы).

Постановка диагноза Ашера в немецких клиниках

Германия является признанным лидером в выявлении редких генетических заболеваний. Здесь функционируют специальные центры, которые определяют наследственные болезни и предлагают новейшие пути лечения. К услугам пациентов самое современное оборудование и инновационные технологии.

Для диагностики синдрома Ушера (Ашера) применяют такие методы, как:

  • специальный ДНК-анализ – для выявления генетической мутации;
  • аудиометрия – для определения начинающейся глухоты;
  • исследование глазного дна после 10 лет и электроретинограмма – для определения дегенеративных аномальных изменений фоторецепторов глаза;
  • электронистагмограмма – помогает определить нистагм, который может указать на патологию вестибулярного аппарата

Лечение болезни Ашера

Сегодня нет технологий, с помощью которых можно было бы избавиться от болезни Ушера (Ашера). Целью немецких врачей является остановить прогрессирование поражение сетчатки и тугоухости, отдалить осложнения, назначив оптимальную поддерживающую терапию.

Для борьбы с ухудшением слуха применяют слуховые аппараты нового поколения или по показаниям проводят кохлеарную имплантацию, когда в ушные раковины вживляют миниатюрные электронные приборы.

Для решения проблем со зрением в немецких центрах уже практикуют терапию собственными стволовыми клетками. Из новейших технологий применяют имплантацию бионического протеза сетчатки глаза. Больному назначаются лечебные дозы витамина А.

Преимущества лечения пациентов с синдромом Ушера в Германии

В Германии государство активно поддерживает центры, занимающиеся редкими генетическими болезнями и выполняющими сложнейшие генетические исследования. Центры стоят у истоков ДНК диагностики и имеют внушительный и уникальный опыт.

В них регулярно ведется поиск новых эффективных методик лечения. Поэтому пациенты при обращении в такие специальные центры получают квалифицированную помощь от знающих и опытных специалистов.

Кроме того, врачи могут выявить вероятность появления больного ребенка, ребенка с генетическими аномалиями у беременной.

Другие преимущества лечения:

  • высокий уровень медико-генетических консультаций, помогающих спрогнозировать вероятность рождения ребенка с болезнью Ушера;
  • с каждым ребенком работает психолог и педагог;
  • доброжелательная атмосфера и безукоризненный сервис.

Благодаря инновационным технологиям, применяемым в немецких клиниках, качество жизни больных с синдромом Ушера (Ашера) ощутимо улучшается.

Компания WP German Med CARE AG приглашает Вас с больным ребенком на консультацию и обследование к высокопрофессиональным специалистам немецких клиник. Лучшие врачи в области генетических заболеваний подтвердят или опровергнут диагноз, предложат индивидуальную компенсирующую терапию.

Лечение в Германии с компанией WP German Med CARE AG— это качественно и безопасно. Координаторы берут на себя все организационные вопросы, включая оформление визы, профессиональный перевод медицинских документов, бронирование отеля (апартаментов). Сотрудники компании гарантируют гибкую и прозрачную ценовую политику.

Читайте также:  Астенопия мышечная

Звоните нам, и вы получите ответы на все волнующие Вас вопросы!

Формы

Исследования ученых позволили выявить три основных типа этой патологии. Иногда выявляют и четвертую разновидность болезни, однако она встречается крайне редко.

Итак, к основным формам недуга относят следующее:

  1. Первый тип патологии сопровождается . Для таких людей также характерно . Нередко дети делают первые шаги лишь в 1,5 года. Зрение начинать падать примерно в 10 лет. При этом окончательное формирование ночной слепоты наблюдается в 20 лет. При наличии болезни данного типа есть риск развития прогрессирующего снижения периферического зрения.
  2. Патология второго типа характеризуется умеренной или врожденной глухотой. Если у человека наблюдается , слух впоследствии не снижается. Развитие пигментного ретинита наблюдается к окончанию подросткового возраста или после 20 лет. Куриная слепота начинает проявляться в 29-31 год. При развитии недуга второго типа зрение ухудшается медленнее, чем в первом случае.
  3. Третий тип заболевания сопровождается , которое обычно начинается в период полового созревания. Также в это время постепенно начинает развиваться пигментный ретинит. Он может стать причиной появления прогрессирующей слепоты.
  4. Симптомы патологии четвертого типа в большей степени характерны для мужчин. В данной ситуации тоже возникают нарастающие нарушения и потеря слуха и зрения. Эта форма патологии возникает крайне редко и, как правило, имеет Х-хромосомное происхождение.

Почему некоторые случаи более серьезные, чем другие?

Эволюция и тяжесть синдрома Ретта варьируются от человека к человеку. У некоторых девочек есть врожденное расстройство (до или во время родов), в то время как другие могут иметь позднюю регрессию или более мягкие симптомы.

Поскольку девочки имеют две копии Х-хромосомы и нуждаются только в одной рабочей копии для генерации генетической информации, они отключают дополнительную Х-хромосому в процессе, который называется дезактивацией Х-хромосомы. Этот процесс происходит случайным образом, так что каждая клетка имеет активную Х-хромосому.

Тяжесть синдрома Ретта у девочек зависит от процента клеток, которые имеют нормальную копию гена MECP2 после дезактивации Х-хромосомы: если дезактивация Х-хромосомы ингибирует Х-хромосому, которая несет дефектный ген.

В большом количестве клеток симптомы, как правило, более мягкие, но если больший процент клеток отключается от здоровой Х-хромосомы, начало расстройства происходит раньше, и симптомы более серьезные.

Диагностика синдрома Ушера в Германии

Диагностика синдрома Ушера в Германии относится к диагностике редких заболеваний. Кроме посещения офтальмолога, обязательно потребуется лабораторные исследования и . Более того, при семейном анамнезе с синдромом Ашера у кого-либо в семье, всегда рекомендуют проходить профилактический генетический анализ

Для диагностики синдрома Ушера в Германии используются следующие методы:

  • Электроретинограмма . С ее помощью выявляют ранние дегенеративные изменения в сетчатке глаза и планируют своевременное .
  • Аудиометрия . Дает возможность выявить тугоухость.
  • ДНК-анализ. Позволяет найти генетические мутации, причину возникновения синдрома Ашера и поставить точный диагноз.

Важное значение в выявлении синдрома Ашера играет медико-генетическое консультирование , с помощью которого можно спрогнозировать вероятность появления ребенка с этим синдромом у родителей, в генах которых заложено это заболевание.

КЛЕВЕР - портал о хорошем самочувствии