Генетическое обследование при планировании беременности

Врожденная дисплазия возникает под влиянием системных сбоев в организме беременной женщины или генетической предрасположенности плода к неправильному формированию хрящей и суставной капсулы.

Статьи для пациентов

Дефицит ФСГ

Работа женского организма определяется правильным соотношением множества гормонов. Важным параметром является фолликулостимулирующий гормон, который обеспечивает нормальную работу половой системы. Он вырабатывается железой – гипофизом и отвечает за нормальное функционирование репродуктивных органов, в том числе и за овуляцию.

Короткий протокол ЭКО: особенности метода, когда применяют Сегодня лечение бесплодия предполагает строго индивидуальный подход — каждой пациентке назначается «свой» протокол ЭКО. Норма тестостерона у женщин

Тестостерон — андроген (стероидный мужской половой гормон), который в небольших количествах вырабатывается в организме женщины. Он принимает участие в регуляции обмена веществ, влияет на репродуктивную функцию.

Лечение стрессового недержания мочи у женщин (TVT — слинг) В настоящее время наиболее эффективным и безопасным методом лечения стрессового недержания мочи у женщин является операция TVT или TVT-O (слинговые операции). Невынашивание беременности: причины, диагностика, лечение, профилактика

Невынашивание беременности — это самопроизвольное прерывание беременности, которое происходит обычно на ранних сроках. Согласно статистическим данным, количество учтенных случаев невынашивания беременности составляет 10 – 25%, причем 20% из них относятся к привычному выкидышу, а 4 – 10% является преждевременными родами (относительно общего числа родов).

Беременность и щитовидная железа Как щитовидная железа влияет на беременность и как изменяет уровень ее гормонов Генетика и невынашивание беременности Невынашивание беременности серьезный диагноз, а в основе патологии лежит множество причин. Основной из них являются генетические нарушения. ПГД при ЭКО — зачем она нужна? Применение преимплантационной генетической диагностики возможно исключительно в рамках программы ЭКО. В свое время ПГД стало настоящим прорывом в области вспомогательных репродуктивных технологий. Возможность определять генетические нарушения на стадии доимплантационного развития – шанс значительно повысить эффективность лечения бесплодия и достигнуть главной цели – рождения здорового ребенка. Диагностика и лечение непроходимости маточных труб

Маточные трубы — один самых важных женских органов, нарушения функционирования которого зачастую вызывают трудности с наступлением беременности.

Гормональные нарушения у женщин — чем они грозят?

Здоровье каждой женщины напрямую зависит в том числе и от гормонального баланса и работы эндокринной системы. Часто причиной плохого самочувствия и многих заболеваний у женщин являются гормональные нарушения.

Что такое гены и хромосомы?

Гены и хромосомы хранят информацию о росте человека, цвете волос, глаз и других признаках. Ребенок получает их от своих родителей. Иногда происходит изменение хромосомы. Это может спровоцировать развитие таких опасных заболеваний, как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и т.д..

Изменения на генном уровне становятся причиной врожденных внутренних или внешних пороков у ребенка. Происходят аномалии в развитии частей тела или внутренних органов. Одно из таких нарушений — порок сердца.

У каждого человека есть 23 пары хромосом, где в паре одна хромосома от отца, а другая от матери. Одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений — синдром Дауна, когда в двадцать первой паре имеется лишняя третья хромосома.

Классификация дисплазии соединительной ткани

Не выделено единой классификации ДСТ. Классифицируют дисплазию по нескольким факторам. Ниже приведены две распространенные классификации – по типу и по синдрому.

Классификация дисплазии соединительной ткани

Болезнь соединительной ткани

Классификация дисплазии соединительной ткани

По типу заболевание делится на:

Классификация дисплазии соединительной ткани
  1. Дифференцированную дисплазию соединительной ткани (ДДСТ) – подвид дисплазии, при котором чётко прослеживаются характерные для типа синдромы органов, зон поражения. К группе относят: синдром Марфана, Элерса – Данлоса, синдром Альпорта, несовершенный остеогенез. ДДСТ встречается в детском возрасте реже, быстро определяется врачом благодаря выраженной симптоматике.
  2. Недифференцированную дисплазию соединительной ткани (НДСТ) – поражает обширную область органов, несёт дефектное развитие соединительной ткани. Если ребёнок жалуется на ряд видов боли сразу, а врачи по каждой специализации ставят собственные диагнозы, стоит задуматься о дисплазии. Ниже приводится краткий перечень симптомов, характеризующие синдром НДС:
Классификация дисплазии соединительной ткани
  • Жалобы ребёнка на боли в суставах.
  • Скорая утомляемость, потеря концентрации внимания.
  • Частые заболевания дыхательных путей.
  • Изменение зрения.
  • Проблемы с ЖКТ (запоры, дисбактериоз, вздутие, боли в животе).
  • Диагностирование мышечной гипотонии, плосковальгусные стопы, косолапость, сколиоз.
  • Излишняя худоба, плохой аппетит.
Классификация дисплазии соединительной ткани

Даже при перечисленных симптомах, дети с ДСТ растут подвижными. Если заподозрили у ребёнка наличие синдрома, стоит обратиться в клинику, где предложат комплекс лабораторных исследований, консультации необходимых докторов, которые во главе с лечащим педиатром поставят диагноз и назначат лечение.

Классификация дисплазии соединительной ткани

Диагностика болезни

Классификация дисплазии соединительной ткани

Каждый случай ДСТ уникален и сопровождается рядом синдромов, решено классифицировать дисплазию по совокупности симптомов:

Классификация дисплазии соединительной ткани
  • Аритмический синдром, включает некорректную работу сердца.
  • Синдром вегетативной дисфункции проявляется через симпатикотонию, ваготонию.
  • Сосудистый синдром: поражение артерий.
  • Синдром иммунологических нарушений: иммунодефицит, аллергический синдром.
  • Синдром патологии зрения.
Классификация дисплазии соединительной ткани

Классификация дисплазии соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани. Как диагностировать и лечить? Говорит эксперт

Что важно знать?!

Читайте также:  Центральная дистрофия сетчатки

Это не воспалительное заболевание.

Это не одно заболевание, а группа синдромальных болезней, объединенных в одно название.

Я лично слово болезнь не люблю в данном случае. Это скорее состояние.

Соединительная ткань распространена повсеместно и составляет 60 процентов тела человека без воды.

Как вы можете сами понять, нарушение ее формирования скажется на работе практически всего организма.

Итак, дисплазия соединительной ткани- это комплекс системных состояний невоспалительной природы. В основе этих состояний лежит нарушение формирования и развития соединительной ткани. Иногда это состояние мы называем соединительнотканная недостаточность, что более точно отражает суть проблемы.

Соединительная ткань выполняет несколько функций в организме:

Она создает опорный каркас для всех органов и мышц организма

Участвует в питании всех структур

Несет защитную функцию

К соединительной ткани относят

Хрящи и связки, сухожилия, кости, склеру, радужку

Кровь и лимфу ( кто не знал) и др.

Дисплазия соединительной ткани- это группа генетически обусловленных болезней, имеющих разнородную симптоматику.

Нарушение формирования соединительной ткани происходит в периоды внутриутробного или постнатального развития.

Болезнь многосимптомна!

Что порой вызывает сложности в диагностике и постановки диагноза.

На сегодня известно 14 типов коллагена в организме! Процесс его синтеза очень не прост!

Поэтому мутации геновмогут затрагивать разные этапы синтеза коллагена.

Далеко не все мутации на сегодня известны, уже мы знаем более 1000 видов.

Провоцирующими факторами для мутации могут стать:

Осложнения при вынашивании

Внутриутробные инфекции

Вредные привычки матери

Неполноценное питание ( фастфуды)

Стрессы

Неблагоприятная экология

Вредности на производстве

Так как дисплазия соединительной ткани сборное зобалование, то есть и классификация видов,

Хотя единой признанной классификации в мире нет.

Скажу, что есть выделенные болезни – это дифференцированные формы. Они известны по авторам.

Синдром Билса или наследственная деформация пальцев кисти

Синдром хрустального человека- когда кости очень хрупкие

Синдром Элерса-Данлоса-часто все органы опускаются и очень ранимая кожа.

Атрофия кожи

Синдром марфана

Диспластический сколиоз

И некоторые другие.

Эти болезни встречаются достаточно редко.

Дисплазия соединительной ткани. Как диагностировать и лечить? Говорит эксперт

И недифференцированные формы. С ней сложнее, так как характеризуется признаками, которые нельзя уложить в описанные наследственные синдромы.

При дисплазиях очень часто поражаются внутренние органы, выделяют:

Кардиальные

Бронхолегочные

Офтальмологические

Изменения мочевой системы

Болезни ЖКТ

Репродуктивные нарушения

Иммунологические нарушения

Патология крови

Неврогенные нарушения

Психические заболевания

При осмотре мы обращаем внимание на такие изменения как:

Астеническое телосложение, деформации грудной клетки и ребер

Лопоухость низкая линия роста волос

Аномалии развития скелета в виде сколиоза

Тонкая ранимая кожа, сосудистые звездочки, гемангиомы

Часто страдают ноги с формированием варуса, реже вальгуса

Нарушение прикуса и роста зубов

Читайте также:  Воспаление сетчатки глаза (ретинит): фото, симптомы и лечение

Бывает заячья губа, волчья пасть

Кривошея

Опущение внутренних органов

Если поражается сердце, то у ребенка могут быть

Аритмии

Сосудистые патологии

Нарушение работы клапанов сердца и межпредсердной перегородки

При патологиях глаз чаще всего встречается миопия и косоглазие, астигматизм.

Диагностика сложна.

Используют методы

Узи

Рентген

ФГДС

Исследования крови

Биопсия

Генетика

Диагноз ставят по совокупности признаков. При наличии генетики диагноз близок к 100%. В остальных случаях возможны ошибки из-за огромного количества возможной симптоматики.

Лечение с точки зрения остеопатии сводится к профилактике возможных осложнений и коррекции биомеханики вовлеченных суставов и позвоночника. Зачастую, приходится работать с внутренними органами, придавая им правильное положение и улучшая их функционирование за счет кровотока и лимфотока.

Обязательно нужно подбирать таким детям посильные упражнения для укрепления мышц и связочного аппарата, а также рекомендуется соблюдать принципы здорового питания.

В целом, в большинстве случаев, такие дети вполне себе способны жить нормальной жизнью при соблюдении принципов ЗОЖ. Исключения составляют дети с дифференцированными и тяжелыми формами дисплазии, но их в общей массе не так много.

Методы исследования

В рандомизированном контролируемом двойном слепом клиническом исследовании примут участие 200 недоношенных новорожденных из 14 клиник Китая, рожденных на сроках до 28 недель. В первую группу будут включены дети, которым будет проведена внутривенная инфузия аутологичных клеток пуповинной крови (5 × 107 клетки / кг). Другой группе детей (контрольной) будет введен физиологический раствор в течение 24 ч после рождения.

Образцы стволовых клеток пуповинной крови будут предоставлены общественным банком пуповинной крови Guang Dong Cord Blood and Stem Cell Bank Китая. Процедуры по сбору и обработке пуповинной крови будут проводиться в соответствии с рекомендациями банка пуповинной крови. Пуповинная кровь, маркированная полным именем донора, типом группы и объемом крови после сбора будет передана в банк пуповинной крови для немедленной обработки. После обработки стволовые клетки пуповинной крови будут отправлены в больницу для проведения лечения.

Выводы относительно успешности метода лечения будут сделаны по показателям: число выживших детей с отсутствием осложнений, уровень смертности, длительность респираторной поддержки, длительность госпитализации. Будут сравниваться такие показатели, как частота возникновения внутрижелудочных кровотечений, некротизирующего энтероколита, ретинопатии недоношенных, респираторного дистресс-синдрома, вентиляционно-ассоциированной пневмонии, гипоксически-ишемической энцефалопатии, анемии. Также будет проведено сравнение продолжительности искусственной вентиляции легких и кислородотерапии. Долгосрочные наблюдения в течение 2-х последующих лет после проведения лечения будут включать антропометрические характеристики, дыхательные и нейродинамические тесты.

Поздняя диагностика дисплазии

Для этого ребенок лежит на спине, согнув ноги в коленном и в тазобедренном суставах. Ноги разводятся в таком положении в стороны, если величина угла составляет менее 90 градусов, ставится предварительный диагноз «дисплазия». Развитие патологии возможно со стороны одного правого, или левого суставов.

Дисплазия левого тазобедренного сустава приводит к хромоте либо на левую, либо на правую ногу, в зависимости от удлинения или укорачивания левой конечности.

В некоторых случаях бывают затронуты оба сустава. Для окончательного подтверждения диагноза всегда делается рентгенографическое исследование. Расшифровку стоит доверить действительно опытному специалисту, а при необходимости обратиться к нескольким квалифицированным врачам. Правильная расшифровка является основой для назначения упражнений, а в случае врачебной ошибки упражнения либо не окажут эффекта, либо вызовут ухудшение. Отслеживание прогресса происходит методом планового обследования по назначению лечащего врача.

Виды лечения дисплазии соединительной ткани

Только недавно педиатры стали изучать лечение сочетанных (коморбидных) заболеваний у детей. Так как дисплазия является врожденной проблемой и ребенок наблюдается в обычной детской поликлинике, то для профилактики развития сочетанных патологий необходимо диспансерное наблюдение за такими детками с самого рождения по специальной программе.

Немедикаментозная терапия ДСТ в клинике Мануальной Медицины «Galia Ignatieva M.D» включает:

  • чередование сна и бодрствования в соответствии с возрастными нормами;
  • ЛФК;
  • кинезиотерапию;
  • массаж;
  • физиотерапию;
  • психотерапию;
  • использование ортопедических пособий.
Виды лечения дисплазии соединительной ткани

Диета при дисплазии соединительной ткани должна состоять из продуктов с высоким содержанием белков, витаминов (К, D3, омега 3 и 6), микроэлементов – строительного «материала» для мышц, костей и других тканей организма.

Читайте также:  Дальтонизм — причины, симптомы, виды, диагностика и лечение

Методы лечения ДСТ.

Особое внимание специалисты советуют уделить уровню магния, который необходим для синтеза коллагена. Его значение подтверждает тот факт, что у 47-72% пациентов с ДСТ обнаруживается дефицит магния в биологических субстратах. Также они установили, что дефицит коллагена можно компенсировать, тренируя мышцы.

Для коррекции нарушений, которые вызывает дисплазия соединительной ткани, лечение должно включать медикаментозную терапию. Она направлена на:

  • активизацию синтеза коллагена;
  • поддержание метаболизма нутриентов.
Виды лечения дисплазии соединительной ткани

Симптоматическое лечение решает проблемы болевого синдрома, нарушения венозного оттока, психоэмоциональных нарушений. В случаях тяжелых патологий сердца, позвоночника, суставов может потребоваться оперативное лечение.

Дисплазия соединительной ткани, инвалидность, при неадекватном лечении которой очень вероятна, требует высокого профессионализма, знаний от врачей разных специальностей и, в первую очередь, от педиатров.

Какие существуют методы диагностики?

Когда эпифизарная дисплазия носит выраженный характер, травматолог выносит диагноз уже после осмотра и ряда диагностических тестов. Основным и обязательным путем диагностирования наличия дисплазии, вида и степени, выступает рентгенологическое либо ультразвуковое исследование. Также проводится осмотр пациента и генетические анализы для уточнения диагноза и назначения верного лечения. В отдельных случаях врач назначает пройти исследования наследственного анамнеза. Если наблюдается осложнения направленные на работу внутренних органов, может потребоваться осмотр соответствующего врача, сдача дополнительных анализов и прохождение специальных исследований.

Чем опасна болезнь

Бородавчатая эпидермодисплазия без адекватного лечения представляет угрозу для здоровья и жизни человека. Так что не стоит халатно относится к высыпаниям, вызванным данным заболеванием. На одном из этапов своего развития патологический процесс может привести к развитию онкологии. Нередко такое происходит с наростами в тех зонах, которые постоянно подвергаются трению об одежду, а также инсоляции. При наличии определенных факторов заболевание приводит к развитию серьезных осложнений.

Заболевание опасно тем, что оно может привести к появлению еще более неприятных нарушений:

  1. Болезнь Боуэна;
  2. Бовеноидные папулы;
  3. Плоскоклеточный рак кожного покрова.

Перерождение доброкачественных клеток в злокачественные происходит у 25% пациентов с таким диагнозом.

Чем опасна болезнь

О данном процессе человека предупреждают тревожные симптомы, среди которых:

  • Резкое увеличение численности новообразований на коже;
  • Слияние единичных высыпаний в крупные бляшки;
  • Возникновение болезненных язвочек в местах поражения.

Если у пациента присутствуют жалобы на такие симптомы, ему срочно требуется консультация онколога.

Главная опасность — высокая вероятность онкологии

На приеме у генетика

Первое, что делает врач – строит подробное генетическое дерево, по которому наглядно видна вся картина здоровья семьи. Чем подробнее и честно вы расскажите о своих родственниках, тем лучше для вас.

Вторым этапом назначается подробное исследование здоровья как мамы, так и будущего папы у различных профильных специалистов – эндокринолога, отоларинголога, невропатолога и других.

Третий этап генетического обследования состоит в исследовании полного набора хромосом у будущих родителей, или так называемый хромосомный анализ на генетику родителей. Позволяет выявить все распространенные заболевания, связанные с повреждением хромосом.

Для поведения этого анализа нужны клетки с высокой частотой деления, идеально для этого подходят лейкоциты. Их берут из венозной крови каждого из родителей и растят на питательной среде в течение 14 дней. На метафазе (определенная стадия деления клетки) эритроциты «замораживают». Затем в клетки вводится специальный краситель, который и придает хромосомам полосатую окраску.

Именно эти полоски сравниваются с фотографией хромосомы здорового человека. Если рисунок не совпадает, значит хромосомы повреждены, и уже анализируется само повреждение. Одновременно стоит исключить патологии в сперме у мужчин с помощью спермограммы. А если есть проблемы с зачатием, стоит пройти еще и HLA-типирование, с помощью которого определяется совместимость между мамой и папой.

КЛЕВЕР - портал о хорошем самочувствии