Ангиоматоз (синдром Штурге-Вебера) и его особенности

Факоматозы – это группа болезней, для которых характерно сочетание поражения кожи и ряда внутренних органов. Данные нарушения возникают из-за врожденного дефекта строения мелких кровеносных сосудов, что приводит к их расширению и нарушению работы систем организма. Синдром Штурге-Вебера является одним из факоматозов и сопровождается поражением кожи лица и головного мозга.

Современная медицина выделяет следующие виды ангиоматоза:

Ангиоматоз (синдром Штурге-Вебера) и его особенности
  • Ангиопатия сетчатки – встречается нечасто, при этом наблюдается появление различных ангиоматозных и кистозных образований в сетчатке, ЦНС и других органах и внутренних железах секреции. Причиной резкого ухудшения зрения является разрушение зрительных тканей. При появлении глаукомы, сетчатка начитнает атрофироваться и распадаться, что может привести к полному лишению зрения;
  • Ангиоматоз Кобба – поражение кожи и спинного мозга;
  • Бациллярный тип – на кожном покрове возникают ангиопролиферативные узлы, бляшки, похожие на саркому Капоши. Кроме кожи болезнь может распространиться и на внутренние органы, кости, а зачастую селезенку и печень. Также бациллярный тип называют «печеночный»;
  • Ангиоматоз Капоши – ангиоматоз, формирующий новообразования кровеносных сосудов;
  • Синдром Штейнера-Фернера – последствие вредоносных опухолей органов;
  • Синдром Штурге-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз) – формируется ангиомы на лице и мягкой оболочке мозга. Также развивается глаукома. Этот синдром наблюдается у 1/5 пациентов. В других случаях прослеживается комбинация клинических черт, что послужило причиной выявления других десяти типов аномалии. Самыми легко прогнозируемыми принято считать абортивные случаи энцефалотригеминального типа, далее отдельные пораженные участки лица, в том время как мозг не затронут аномальным процессом;
  • Диффузный – совокупность ангиом (сосудистая опухоль) в организме человека.

Бациллярный ангиоматоз

Ангиоматоз (синдром Штурге-Вебера) и его особенности

ДЦП, синдром Штурге-Вебера, астигматизм

Я, мама двух детей-инвалидов, благодарна доктору Копылову Виталию Александровичу за его уникальную методику лечения. Начали лечение в сентябре 2013 года. Узнали о лаборатории немедикаментозного лечения через родителей в воскресной школе Троице-Сергиевой пустыни на празднике Святой Троицы в июне 2013 года. Так как у меня из трех детей двое — инвалиды, то вначале я не очень доверчиво отнеслась к предложенной информации, но сайт доктора всё же открыла. Поражена сразу же была тем, что прочитала в благодарности академика Углова Ф.Г., о котором знаю еще со студенческих времен, то есть более 30 лет.

После первого курса лечения учитель моей дочери, а именно с дочерью я и лечусь у Виталия Александровича (у сына — генетическое заболевание, о котором врач знает, но на данной стадии болезни сына, сидящего в инвалидной коляске, невозможно привозить его в лабораторию), сразу отметила улучшение памяти и изменение почерка. У девочки диагноз: детский церебральный паралич (ДЦП), правосторонний гемипарез, синдром Штурге-Вебера. Весной 2014 года мы проходили обследование в поликлинике у офтальмолога. Так как Марии ставили диагноз: астигматизм и всегда предлагали пользоваться очками, то я об этом тоже рассказывала Виталию Александровичу, и он лечил глаза то же. В результате нам окулист с удивлением сообщила, что у Машеньки улучшилось зрение, предположив, что мы начали носить очки, но мы ими никогда не пользовались. А вот весной 2015 года при прохождении исследования у офтальмолога совершенно сняли диагноз: астигматизм! Дочь впервые за 11 лет видела все строчки букв, чего не было никогда.

Мы познакомились с доктором Копыловым, когда моему ребенку было 9 лет, до этого времени мы жили на Украине и постоянно проходили курсы реабилитации (электролечение, водный массаж, ЛФК и т.п.). Но никаких ощутимых результатов лечение не приносило. Нам настойчиво рекомендовали лечь в институт Турнера и сделать операцию на ахилловом сухожилии. Однако Виталий Александрович не советовал оперативного лечения. Весной 2014 года мы получили квоту на операцию, даже легли в отделение ДЦП и полностью подготовились к хирургическому лечению. Был назначен день операции, но… слава Богу! буквально за пару дней до операции мы покинули стационар и пришли на курс к нашему врачу — Копылову Виталию Александровичу.

За два года лечения у доктора мы свидетельствуем, что:

1. Маша сама отмечает силу в правой руке, она теперь ею пользуется в большем объеме, чем до лечения, стала поднимать грузы, чего не могла делать раньше.

2. Намного стала устойчивей стоять и ходить. Полгода назад участковый врач видела ее и вот сейчас отметила, что осанка улучшилась, девочка стала стройнее (а раньше сутулилась).

3. Маша радостно вертится на правой ноге «как балерина», хотя до лечения с трудом отрывала левую (здоровую) ногу от пола и могла только, качаясь, несколько секунд стоять на правой (укороченной) ножке.

4. По глазам: исследования на специальной медицинской аппаратуре подтверждают, что у нее нет астигматизма правого глаза, ребенок видит все буквы!

Читайте также:  Ограничения по зрению для получения водительских прав

5. Мы состоим на учете у психиатра и обучаемся на дому. Раньше дочь утомлялась намного быстрее. Педагог, занимающийся с нею последний год, отмечает хорошее запоминание текста, отличный пересказ, быструю реакцию. Закончила учебный год Мария хорошисткой.

6. Мы перестали пользоваться (по условию лечения) ортопедической обувью, и теперь я наблюдаю как ребенок тянет правую ножку, чтобы поставить ее на полную стопу, чего раньше не получалось у нее.

7. До лечения Мария поднималась по лестнице приставным шагом, а вот теперь поднимается и спускается по лестницам, пользуясь обыкновенным шагом, как все здоровые люди.

Болевое воздействие (основа методики доктора Копылова В.А.) Мария переносит с терпением. Благодарю Господа за встречу с замечательным врачом! За два года ребенок ни разу не простывал, не температурил. Иммунитет укрепился, стал набираться вес. Дай Бог здоровья замечательному человеку и уникальному врачу — Копылову Виталию Александровичу!

Хочется отметить доброжелательное, внимательное отношение всего коллектива лаборатории немедикаментозного лечения. Ощущение радости и спокойствия возникает с той минуты, как переступаешь порог лаборатории, и остается с тобою на весь день! С нетерпением ждешь, когда пройдет день отдыха после процедуры и произойдет новая встреча с людьми, через руки и сердце которых Бог дает исцеление нашим детям! С 1988 года (после постановки диагноза: миопатия Дюшена моему сыну) я знакома со многими врачами, профессорами, поэтому понимаю теперь, какое чудо сотворил Господь, приведя меня к Виталию Александровичу!

Желаю всем сомневающимся оставить свои сомнения и, с Божией помощью, исцеляться физически и духовно! Многая и благая лета Вам, любимый наш Доктор!

С чувством глубокой признательности к Вашим трудам

Микаелян Людмила

***

  • Назад
  • Вперёд

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

СиндромШтурге (Стерджа) – Вебера — спорадический факоматоз с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица. Данный синдром к широкому спектру возможных фенотипических проявлений включающих черепно- лицевой артериовенозный метамерный синдром.

Эпидемиология

СиндромШтурге (Стерджа) – Вебера редкое заболевание с оценочной встречаемостью 1 случай на 20000-50000 [12].

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

Клинические проявления​

Диагноз как правило очевиден за счет наличия врожденной кожной ангиомы лица (син. винное пятно, лицевой пылающий невус).

Читайте также:  Лечение синдрома клиппеля треноне вебера

Данный признак присутствует почти всегда и как правило сочетается с вовлечением лицевой ветви тройничного нерва [4]; если данная зона не поражена, синдром Штурге-Вебера маловероятен [11].

Только в 5% случаев интракраниальные изменения не сочетаются с лицевым невусом [1, 2]. В большинстве случаев (72%) невус односторонний и ипсилатерален внутричерепным изменениям.

Наиболее частым клиническим проявлением в детском возрасте являются судороги, которые встречаются в 71-89% случаев [2] и часто не поддаются лечению [1]. Они как правило появляются на первых годах жизни и сочетаются с задержкой развиния и полушарными симптомами включающими гемиплегию / гемипарезы и гемианопсию.

Приблизительно у трети пациентов встречается поражение склер и хориоидеи, что может осложнится отслоением сетчатки или глаукомой [1].

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

Патология

В отличие от большинства факоматозов, синдром Штурге-Вебера является спорадическим без определенного наследственного маркёра, который возможно идентифицировать [5,11]. Асоциированный ген мутации был выявлен в нуклеотидном переходе GNAQ хромосомы 9q21 [13].

Лептоменингиальная гемангиома приводит к обкрадыванию в подлежащей коре и белом веществе головного мозга с формированием локальной ишемии. В 80% случаев поражение одностороннее.

Сочетанная патология

  • коарктация аорты [10]
  • параганглиомы [9]​

Рентгенография

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

Использовалась исторически, способна выявить гириформные кальцинаты, однако в настоящее время не играет существенной роли в диагностике данного заболевания, поскольку изменения выявляются не раньше 2-7 лет [2].

Компьютерная томография

  • выявление субкортикальных кальцифинаты в сочетании с атрофией паренхимы головного мозга
  • признак трамвайных рельсов за счет кортикальных и субкортикальных кальцинатов [14, 15]
  • увеличение сосудистого сплетения с ипсилатеральной стороны
  • в тяжелых случаях – изменения по типу синдрома Дик-Давидофф-Массона

Магнитно-резонансная томография

  • Т1: cигнал в поражённой области как правило не изменен, но выявляются признаки атрофии и уменьшения объема мозговой ткани
  • Т1 с парамагнетиками:
    • лептоменингиальное накопление контраста в поражённой области
    • увеличение в размерах ипсилатерального сосудистого сплетения
    • todo see what did authors had in mind [1]
  • T2
    • ускоренная миелинизация у новорожденных [1]
    • в старшей возрастной группе выявляются кальцинаты
    • патологический дренах в глубокие вены в виде выпадения потока
  • GE / SWI / EPI: чувствительны к кальцинатам в виде выпадении МР сигнала
  • МР-спектроскопия: cнижение пика N-ацетил аспартата [7]

Селективная ангиография

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

В 82% случаев при ангиограции не визуализуруются поврехностные кортикальные вены в сочетании с аномально повышеым дренажем в глубокие вены мозга [2].

Течение и прогноз

Лечение сосредоточено на контроле и предотвращении судорог, в тяжелых случаях применялась хирургическая резекция. Офтальмологическое исследование является основой для идентификации и лечения поражения глаз [4].

История и этимология

Синдром Стерджа-Вебера был описан Стерджем в 1879 году, в 1912 году Вебером и Воландом были описаны внутримозговые кальцификаты. В 1922 году Димитри впервые идентифицировал рентгенографически внутримозговые кальцификаты [2, 3].

  • William Allen Sturge: английский врач (1850-1919) [3]
  • Frederick Parkes Weber: английский врач (1863-1962) [3]
  • Vincente Dimitri: австрийский дерматолог (1885-1955) [3]​
Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

Синонимы

  • энцефалотригеминальный ангиоматоз
  • невоидная аменция
  • болезнь Стерджа-Вебера / Штурге-Вебера
  • синдром Стерджа-Вебера-Краббе / Штурге-Вебера-Краббе

Частично использован перевод А. Николаева публикации Frank Gaillard et all [17]

Ангиоматоз (синдром штурге-вебера): причины, виды, симптомы, лечение и диагностика – Про Кровь

А. Олеся Валерьевна, к.м.н., практикующий врач, преподаватель медицинского ВУЗа

Под ангиоматозом понимают состояние, проявляющееся чрезмерным разрастанием кровеносных сосудов, приобретающих черты опухолевого роста. Этот синдром можно наблюдать при самых разных заболеваниях, но все они, как правило, тяжелы.

Читайте также: 

Ангиоматоз сопровождает пороки развития, появляется у людей с нарушениями иммунитета, может сочетаться с другими врожденными аномалиями. Очаги разрастания кровеносных сосудов обнаруживаются в коже, внутренних органах, оболочках мозга, сосудистой системе глаз и т. д.

В зависимости от распространенности выделяют местный ангиоматоз, когда поражение носит ограниченный характер. Обычно такое изменение появляется в одном участке тела – на лице, в печени, слизистых оболочках органов пищеварения или дыхания. В других случаях ангиоматоз проявляется системным поражением, затрагивающим одновременно кожу, внутренние органы, кости, нервную систему.

Местный ангиоматоз обычно не представляет угрозы жизни и протекает доброкачественно, системный же процесс чреват нарушением функции жизненно важных органов, тяжелыми неврологическими расстройствами, кровотечениями.

Симптоматика ангиоматоза зависит, в первую очередь, от локализации поражения.

Наиболее характерные признаки – это наличие опухолеподобного конгломерата сосудов разного калибра, который может давать кровотечения.

Ангиоматоз (синдром штурге-вебера): причины, виды, симптомы, лечение и диагностика – Про Кровь

При поражении центральной нервной системы развивается тяжелая неврологическая симптоматика, если вовлечены глаза – возможна слепота, при ангиоматозе внутренних органов нарушается их функция.

локальная ангиома на лице (слева) и ангиоматоз, который может быть признаком системного заболевания (справа) Пациенты с ангиоматозом лечатся у самых разных специалистов. Если изменения затрагивают кожу, то больной направляется к дерматологу или хирургу, при поражении глаз нужна помощь офтальмолога, вовлечение мозга и его оболочек требует участия невролога.

Лечение ангиоматоза включает как хирургическое вмешательство, так и симптоматический подход, тактика определяется локализацией и поведением сосудистых очагов, поэтому принципы терапии очень разнятся у разных больных. Прогноз зависит от формы патологии: в одних случаях он вполне благоприятен, в других – заболевание прогрессирует, приводит к тяжелой инвалидности, не давая шансов на излечение.

Среди разновидностей ангиоматоза выделяют:

  • Диффузный ангиоматоз, сопровождающийся системным поражением;
  • Изолированный ангиоматоз сетчатки;
  • Ангиоматоз Капоши – проявление саркомы, характерной для иммунодефицитного синдрома на фоне ВИЧ-инфекции;
  • Ангиоматоз Штурге-Вебера;
  • Бациллярный ангиоматоз, возникающий при бактериальной инфекции.

Понятно, что такое деление в большой степени условно, ведь ангиоматоз может быть не только самостоятельной патологией, но и проявлением других заболеваний, как это происходит при СПИДе, например. Одну из редких, но очень тяжелых патологий, представляет ангиоматоз Штурге-Вебера, о котором пойдет речь далее.

Симптоматика

Местное поражение не может переродиться в злокачественное образование.

Однако системное в своем развитии может проявляться различными симптомами, например:

  • появление большого количества ангиом;
  • появление телеангиэктазий в различных внутренних органах;
  • появление кровотечений;
  • возможна слепота;
  • образование сосудистых пятен.

Помимо этого, системное поражение охватывает большой участок. С появлением других очагов поражения они начинают сливаться в один. Например, когда охвачена одна конечность, происходит нарушение ее функционирования. Также эта форма проявляется кровотечением, обширными трофическими язвами. На мягких тканях и коже начинают разрастаться сосуды различного диаметра.

Обычно это хроническая форма ангиоматоза. Состояние пациента в будущем будет зависеть от области поражения и размера образования.

Последствия синдрома

Если не предпринимать никаких действий в отношении лечения болезни, то есть вероятность развития осложнений:

  • потеря зрения;
  • проблемы мозгового кровообращения;
  • выраженный дефект на лице, который препятствует комфортной социальной адаптации в обществе, а также снижает самооценку;
  • дефект неврологического характера, вплоть до искажения умственного развития.

К сожалению, профилактические меры, которые могли бы препятствовать развитию болезни Вебера, отсутствуют. Ведь медики до сих пор не могут выяснить точные причины появления недуга.

Поэтому самое главное – во время начать бороться с этой проблемой.

КЛЕВЕР - портал о хорошем самочувствии