Альбинизм — причины, симптомы, диагностика

Люди-альбиносы – диковинные и непривычные для нашего общества личности, встреча с которыми всегда оставляет ощущение некоторой загадки, присутствия чего-то потустороннего и невероятного.

Симптомы альбинизма у ребенка

Симптомы зависят от формы альбинизма.  

  • Проявления со стороны кожи:
    • очень светлая или белая кожа (полное отсутствие пигмента (окрашивающего вещества));
    • высокая чувствительность к солнечным лучам (жжение, покраснение, болезненность при прикосновении к коже, даже при непродолжительном нахождении под открытым солнцем);
    • участки гипопигментации кожи (белые пятна на коже);
    • сухость кожи;
    • нарушение потоотделения (чаще уменьшение потоотделения).
  • Проявления со стороны волос:
    • волосы белого или светлого цвета (полное отсутствие пигмента);
    • белые пряди волос (среди обычных).
  • Проявления со стороны глаз:
    • косоглазие;
    • светобоязнь (болезненные ощущения от любого света);
    • нистагм (непроизвольные быстрые движения глаз);
    • снижение остроты зрения (часто не может быть достаточно скорректировано очками и контактными линзами);
    • амблиопия (снижение зрения из-за выключения одного глаза из зрительного процесса);
    • функциональная слепота (потеря зрения при отсутствии нарушения в структуре глаза);
    • красная или голубая с розовым оттенком радужка глаз (так как в радужке нет пигмента, она становится прозрачной, и через нее просвечиваются сосуды).

При синдроме Германски-Пудлака (наследственное заболевание, сочетающее в себе альбинизм, геморрагический диатез (повышенная кровоточивость) и поражение внутренних органов) наблюдаются:

  • кровотечения (после удаления зубов, при порезах, из носа без видимых причин);
  • синяки от незначительных по силе ударов;
  • фиброз (разрастание плотных волокон) внутренних органов.

При синдроме Чедиака-Хигаси (наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием альбинизма с патологией клеток крови, чаще встречается у новорожденных и детей) помимо кожных и глазных проявлений альбинизма наблюдаются:

  • предрасположенность к инфекционным заболеваниям (вызвана скоплением в клетках крови гигантских гранул, что нарушает их защитную функцию и снижает иммунитет);
  • гепатоспленомегалия (увеличение печени и селезенки).

Мифы и стереотипы об альбинизме

Выдержка из книги: Развитие ребенка с альбинизмом первые годы. NOAHМифы и Стереотипы. Теперь, когда вы знаете, что такое альбинизм, мы рассеем некоторые мифы, связанныСамый распространенный миф, о том, что люди с альбинизмом меют красные глаза. Это не так. Глаза иногда кажутся красными из-за света, падающего определённым образом. У большинства альбиносов радужка светло-голубая, серая или белая….Ирина Taivolk11 февраля 2017

Комментарии пользователей11 февраля 2017 23:32UmmDjamiliaНефтекумск

Я вообще как то не задумывалась что люди страдающие альбинизмом, могут в чем то отставать, или они какие то не такие… Просто внешне отличаются и все… Люди как люди

Это спамОтветитьНравитсяЧитать комментарии

Причины возникновения альбинизма

У человека цвет кожи, волос, бровей, ресниц, радужной оболочки глаза определяется наследственностью. Это означает, что каждый из нас рождается с запрограммированным цветом кожи и ее придатков, цветом глаз. Истинная окраска кожи определяется на участках, которые не подвергаются воздействию солнечных лучей (область ягодиц). Альбинизм — это результат генных нарушений, причем самых разнообразных. В организме человека существует несколько генов, определяющих цвет выше перечисленных структур. Любая мутация хотя бы в одном из них приводит к нарушению содержания пигмента меланина и, соответственно,  к возникновению альбинизма. Это означает,  что альбинизм — болезнь врожденная, хотя и не всегда сразу проявляющаяся. Альбинизм может передаваться по наследству последующим поколениям, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов). Сама по себе мутация может возникнуть спонтанно, то есть при отсутствии подобной проблемы в роду.

Читайте также:  Белый прыщик на веке глаза — что это, как избавиться

Меланин (от слова «melanos», что в переводе означает «черный») — это вещество, окрашивающее кожные покровы в определенный цвет. Чем больше меланина, тем темнее окраска. Степень дефицита меланина определяет выраженность альбинизма. При тотальном отсутствии пигмента альбинизм является полным. Образование меланина зависит от фермента тирозиназы (именно ее содержание и активность определяются генетически). Под воздействием тирозиназы из тирозина в клетках кожи и радужной оболочки глаза образуется меланин. Меланин защищает человека от ультрафиолетового облучения путем формирования загара. Меланин в глазу обеспечивает проникновение света только через зрачок, что позволяет нам безболезненно смотреть на яркий свет, а также защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии.

Причины возникновения альбинизма

Альбинизм — это таинственное заболевание, окутанное множеством мифов. В странах, где уровень образования оставляет желать лучшего (например, в Танзании), местные знахари распространяют слухи об опасности для общества людей-альбиносов. Из-за этого альбиносы подвергаются гонениям, иногда даже их жизни угрожает опасность. В других странах альбиносам приписывают сверхестественные способности, в частности, целебные. Объективная медицина, конечно, далека от этих поверий. На самом деле альбиносы — это обычные люди с небольшими внешними особенностями, и не более того.

Среди представителей определенных этносов альбиносы встречаются чаще

В среднем на каждые 20 000 новорожденных приходится один альбинос. Но у некоторых этнических групп этот показатель выше. Так, больше всего альбиносов рождается на территории Африки к югу от Сахары. Например, в Танзании приходится один альбинос на 1400 человек. А в американском племени куна и вовсе встречается один альбинос на 145 человек. Есть гипотеза, что все представители племени являются потомками одного человека, который являлся альбиносом. Но для того чтобы это утверждать, надо еще доказать, что мутация передается по наследству.

Причины альбинизма

Человек наследует один или несколько дефектных генов, которые провоцируют недостаточную выработку пигмента меланина.

Исследователи уже определили, какие именно гены участвуют в процессе. Они расположены в аутосомах. Аутосомы представляют собой хромосомы, одинаковые у мужчин и женщин и содержащие гены основных характеристик организма.

Гены несут в себе информацию, формирующую индивидуальные особенности человека. В норме у нас есть две копии хромосом и генов: одни наследуются от отца, а другие – от матери. Альбинизм имеет аутосомно-рецессивный путь наследования. И для того, чтобы ребенок родился альбиносом, оба родителя должны иметь дефектный ген. Если ни один из родителей не страдает альбинизмом, но у обоих есть этот ген, то вероятность что у ребенка будет альбинизм составляет 1:4.

Читайте также:  Главные особенности дирофиляриоза у людей

Физические особенности загадочных людей

Альбиносы зачастую имеют очень слабый иммунитет, и необычная внешность — не единственное, что отличает их от остальных. Существует еще ряд свойств, присущих этим диковинным представителям человечества. Они плохо переносят дневной свет, за что считаются пособниками темных сил. Альбиносы — люди, причины существования которых заложены на генетическом уровне, не имеют ничего общего с потусторонними силами. К дефектации зрения приводит недостаток или отсутствие пигмента зрачка, поэтому многие из них даже не в состоянии управлять транспортом.

Попутно недостаточное зрение влечет за собой такие осложнения, как:

  • фотофобия – боязнь света;
  • астигматизм – нарушение формы хрусталика, роговицы и глаза;
  • тремор – дрожание головы.

Альбиносов наделяют сверхъестественными свойствами

Видимо, потому что альбиносы не похожи на других людей и плохо переносят дневной свет (страдают светобоязнью из-за отсутствия пигментации глаз), вокруг них ходит множество мифов и поверий. Так, легенда гласит, что во дворце императора Монтесумы (XV век, Северная Америка) имелась специальная комната для «белых существ», которых во время солнечных затмений приносили в жертву богам. Представители племен, обитающих на Панамском перешейке, верили, что дети с молочно-белой кожей рождаются у матерей, которые во время зачатия смотрели на Луну. В Средневековой Европе альбиносов считали пособниками дьявола и сжигали на кострах. У южноафриканских племен существует поверье, что альбиносы способны предсказывать будущее, читать мысли, исцелять прикосновением, летать по воздуху, спать и одновременно бодрствовать, превращать воду в кровь и убивать на расстоянии. Бытует миф, что после кончины альбиносы исчезают, тая в воздухе. Некоторые специально убивают альбиносов, чтобы это проверить. Но лишают их жизни и по другим причинам: различные части тела альбиносов используются в магических обрядах, которые проводят местные шаманы. На «черном рынке» можно приобрести кровь альбиносов, их глаза, конечности и даже половые органы. Убивают даже детей. По поверью, если волосы альбиноса вплести в рыбацкую сеть, они приманят богатый улов. А если окропить землю пеплом сожженных останков альбиноса, то на поверхность выйдет золото. Считается, что альбиносы обладают магической силой и способны навлечь несчастье на своих односельчан. Поэтому их подвергают всяческой дискриминации, вплоть до отказа в оказании медицинской помощи. Но вот в мертвом виде они, напротив, могут оказаться полезны. Эпизодов, когда африканских альбиносов убивали или калечили, происходило столько, что власти в последнее время серьезно озаботились этой проблемой. Но преодолеть мракобесие местного населения так и не удалось. Хотя, разумеется, нет никаких реальных доказательств того, что альбиносы обладают какими-то необычными свойствами, кроме нестандартного окраса кожи, волос и глаз.

Как лечить болезнь

Поскольку альбинизм относится к генетическим заболеваниям, он является неизлечимым. Но существуют лечение, которое направлено на устранение симптомов, сопутствующих этой болезни. Например, при проблемах со зрением, пациенту назначают к ношению очки или контактные линзы.

Предлагаем ознакомиться Попала в глаз ресница после фрк

Также для предотвращения ожогов альбиносам необходимо носить максимально закрытую одежду и пользоваться солнцезащитными кремами в независимости от времени года.

В целом болезнь не доставляет неудобств для человека, поэтому специфического лечения таким пациентам не требуется.

На каждые 20000 рождённых детей в среднем приходится 1 альбинос. У некоторых рас показатель превышает нормальные цифры. Чаще с альбинизмом рождаются люди, живущие в Африке к югу от Сахары. Альбиносов можно обнаружить в Танзании, там на 1400 человек один рождается с болезнью.

Подобное заболевание не поддаётся лечению. Недостаток вещества меланина невозможно возобновить или заставить клетки работать в другом направлении. Больной человек не должен находиться на солнце длительное время, или пользоваться солнцезащитными средствами.

Обязательно надо одевать защитные очки или пользоваться затемнёнными линзами. Хирургическое лечение нужно, чтобы изменить глазодвигательные мышцы, если это необходимо при косоглазии. В профилактических целях надо посещать врачей, чтобы предотвратить развитие наследственного фактора.

Симптомы нистагма

Нистагм практически всегда развивается на фоне основного заболевания, и его симптомы протекают параллельно признакам основного недуга. Больной может отмечать появление чрезмерной светочувствительности, частые головокружения. снижение остроты зрения. а увиденное как бы расплывается, или дрожит.

При осмотре глаз больного наблюдаются нехарактерные колебательные движения глазных яблок, которые могут быть различными по направлению.

Нистагм по направлению движений глазных яблок может быть:

  • горизонтальным (встречается наиболее часто) – влево-вправо;
  • вертикальным – вниз-вверх;
  • диагональным – по диагонали;
  • вращательным (ротаторным) – по кругу.
  • Различают также разновидности нистагма:

  • ассоциированный – одинаковые движения обоих глаз;
  • диссоциированный – глаза двигаются по-разному и в разные стороны;
  • монокулярный – движения появляются только в одном глазу.
  • Характер движений глазных яблок при нистагме бывает:

  • маятникообразный – амплитуда движений одинаковая;
  • толчкообразный – амплитуда движений различна (медленная в одну из сторон и быстрая в другую);
  • смешанный – амплитуда движений сочетает в себе признаки предыдущих типов.
  • Толчкообразный нистагм, в зависимости от направления быстрой фазы движений, может быть право- или левосторонним. При этом типе нистагма у больного наблюдается вынужденный поворот головы, который направлен в фазу быстрого движения. Таким образом, компенсируется слабость глазодвигательных мышц, и симптомы нистагма легче переносятся.

    По интенсивности колебательных движений нистагм может быть:

  • мелкокалиберным – амплитуда движений менее 5 o ;
  • среднекалиберный – амплитуда движений 5-15 o ;
  • крупнокалиберный – амплитуда движений превышает 15 o .
  • В редких случаях определяется нистагм, при котором амплитуда движений различна в каждом из глаз.

    У каждого вида нистагма есть свои характерные симптомы.

    КЛЕВЕР - портал о хорошем самочувствии