Врожденные пороки развития (повреждение, деформация, синдром)

Наука уже знает около 5 тысяч наследственных болезней. Конечно, ни в одной стране мира, даже самой богатой, нет возможности проверять каждого новорожденного на все заболевания. Да в этом, наверное, и нет смысла. В США младенцев тестируют не больше, чем на 7–8 наследственных болезней. Только на те, которые чаще всего встречаются в данном регионе. По этому же признаку были выбраны заболевания и у нас.

Причины и виды врожденных пороков развития

Причины врожденных пороков в 40-60% случаев остаются невыясненными. Генетические факторы (хромосомные аномалии и мутантные гены) обусловливают около 15% пороков, агрессивные факторы внешней среды вызывают около 10% врожденных пороков, а комбинации генетических факторов с факторами внешней среды (мульти наследственность) — 20-25%. Многоплодная беременность вызывает 0,5-1% аномалий развития. Большинство врожденных пороков развития возникает в период органогенеза — между 3 и 8-й неделями беременности.

Повреждения — морфологические нарушения уже созданных структур вследствие деструктивных процессов (сосудистые повреждения, приводящие к атрезии кишки, синдром амниотических перетяжек).

Деформации возникают вследствие длительного действия механических факторов на структуры плода (деформации стопы при маловодии и другие деформации костно-мышечной системы).

Синдром — группа аномалий, которые имеют общую этиологию. Диагноз синдрома свидетельствует о выясненной этиологии аномалии и возможности определения риска ее повторения.

Ассоциация — появление двух и более аномалий невыясненной этиологии (задержки роста, аномалий гениталий, ушные аномалии, или СНАКСЕ), ​​или ассоциация позвоночных, анальных, сердечных, трахелезофагальных, почечных аномалий и пороков конечностей, или Уаста и пр.).

Гоносомные анеуплоидии:

  • Синдром Шерешевского-Тернера

Если в клетке присутствует только одна хромосома вместо двух, это называется моносомией. Частота встречаемости – 1:2500. Возникает в случае отсутствия второй половой хромосомы, встречается только у девочек. Единственная моносомия, при которой возможно рождение живого ребенка. Хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.

  • Синдром Клайнфельтера

Частота – 1:500. Когда в клетках с мужским кариотипом присутствует дополнительная Х-хромосома. Встречается только у мальчиков. Это заболевание, при котором особи мужского пола имеют дополнительную Х-хромосому. Обычно женщины имеют пару ХХ хромосом, а мужчины пару ХY хромосом, однако при этом заболевании мужчины имеют по крайней мере две Х-хромосомы и хотя бы одну Y хромосому. Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы.

  • Синдром XYY (синдром Джейкобса)

Частота – 1:1000. В клетках присутствует дополнительная Y-хромосома. Встречается только у мальчиков. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В то же время, многие мужчины с XYY-синдромом имеют одну или несколько особенностей. При рождении они имеют нормальный рост, но часто быстрее растут в детстве. В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75% мужчин того же возраста. Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими. Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. У небольшого числа носителей также повышен уровень половых гормонов, связанных со сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду нарушения образования спермы. Неизвестно, насколько высоко число случаев бесплодия у мужчин с XYY-синдромом. IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения и чтения. Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы.

  • Синдром тройной Х-хромосомы
Читайте также:  Безболевая ишемия миокарда: почему возникает, как лечить

Частота – 1:1000. В клетках присутствует 3 копии Х-хромосомы. Встречается только у девочек.

В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90% трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей). Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев может проявляться только в более ранней менструации.

Прогноз и профилактика

Большинство пороков предотвратить невозможно. Парам с генетической предрасположенностью (синдром Дауна, мышечная дистрофия и прочие) следует быть максимально внимательными.

При соблюдении всех рекомендаций врача женщиной в период вынашивания младенца, при отсутствии наследственных факторов есть высокий шанс на рождение здорового малыша.

При современном развитии хирургии многие пороки, обнаруженные после рождения, вполне излечимы и позволяют ребенку жить полноценной жизнью. Если еще полвека назад при некоторых дефектах не оставалось шанса на выздоровление, то сейчас большинство патологий излечимы. Согласно рекомендациям медицинских работников и отзывам родителей, главное в такой ситуации – своевременная диагностика и выбор правильного вектора лечения.

Наблюдаются ли у Вашего ребенка признаки порока сердца?

Опрос

  • Да
  • Нет

Диагноз МАРС у ребенка – что это такое в кардиологии?

Вот уже на протяжении 35 лет, ученые и специалисты практической кардиологии изучают синдром «МАРС», пытаясь однозначно ответить на самые важные вопросы, часто задаваемые пациентами: «Что это такое диагноз МАРС в кардиологии у детей, как расшифровывается данная аббревиатура и серьезное ли это заболевание сердца?» Попробуем ответить на них по порядку.

Как МАРС в кардиологии расшифровать?

Для более легкого запоминания категорий сердечно-сосудистых заболеваний была введена аббревиатура «МАРС», которая в кардиологии расшифровывается как «малые аномалии развития сердца». К этой группе патологических изменений относят аномалии развития структур внешнего и внутреннего строения мышцы сердца, и прилегающих к нему сосудов.

Специалисты отмечают, что подобные нарушения никак не сказываются на функционировании сердечно-сосудистой системы и не влияют на процессы кровотока. Аномалии сердца встречались в практике науке кардиологии, и раньше, но случаи диагностирования МАРС были редки из-за недостаточной оснащенности специальной аппаратуры. Современная медицина снабжена диагностическим оборудованием, способным выявить любые изменения в строении сердца. Этим, собственно и объясняется, количественный рост пациентов, имеющих диагноз МАРС.

Ниже постараемся найти ответы на вопросы: «Что такое МАРС?», «Какое значение она имеет в кардиологии?», «Какие виды аномального развития сердца бывают?», «Каковы причины его появления?», «Какие симптомы наблюдаются?» и «Какая схема лечения будет наиболее правильной?».

Причины развития МАРС

Причинами возникновения диагноза МАРС у ребенка в кардиологии специалисты считают врожденные изменения сердца, а также прилегающих к органу крупных сосудов, формирующиеся в момент развития плода в утробе матери. Подобные изменения не нарушают работу сердца.

Для МАРС характерно временное течение, и, как правило, признаки аномального развития исчезают к 5-летнему возрасту ребенка. Это объясняется качественно развитой системой выявления данного синдрома на ранних этапах его появления, достаточностью практических знаний, координированием процессов лечения и диагностики.

К примеру, в маленьком возрасте ребенку был поставлен диагноз, один из разновидностей МАРС, так называемый ПМК – пролапс митрального клапана, что кардиология, как наука знает давно. В процессе роста организма, сердце достигло необходимых размеров, соответствующих возрасту ребенка, вследствие чего нормализовалась длина хорд и диаметр сердечных сосудов.

Читайте также:  Как повысить давление в домашних условиях лечение

Ученые и врачи-кардиологи отмечают, что основной причиной развития синдрома является сочетание целого комплекса внешних и внутренних факторов.

первой группе относят состояние природно-экологической среды, рацион питания беременной, ее болезни в анамнезе, наличие облучения, перенесенные стрессы, курение, употребление алкоголя или прием лекарственных препаратов. В группу внутренних факторов включают генетические изменения, аномалии в распределении хромосом, наследственную предрасположенность.

Как правило, появление аномалий связывают со стадией, на которых они возникли. После чего и определяют конкретную причину. К примеру, если изменение появилось:

  • в момент зачатия – это наследственная причина;
  • на одном из месяцев беременности – это врожденность;
  • или как бывает в редких случаях, уже после рождения.

Что касается аномалий врожденного и наследственного типа, то они чаще всего связаны с так называемой дисплазией. Подобное отклонение в формировании означает, что соединительная ткань снижает свою прочность на генном уровне, что приводит к вовлечению в аномальный процесс таких органов как: клапаны и перегородки сердца, магистральные сосуды и подклапанный аппарат.

Симптомы МАРС у детей

Каких-либо конкретных симптомов внешнего проявления диагноза МАРС у ребенка не наблюдается. Что же это тогда за болезнь? Ведь дети, имеющие подобный синдром развиваются по обычному типу и не сильно отличаются от своих сверстников.

В редких случаях малышей беспокоит небольшие перебои в стуке сердца, аритмия, изменения артериального давления и сердечные боли, носящие временный характер. Проявления сердечных аномалий носят системно-комплексный характер. Зачастую МАРС сочетаются с аномалиями развития других органов и систем таких как:

  • нервная система (дефективность речевого аппарата, расстройство поведения, вегетативные нарушения);
  • органы зрения;
  • печень;
  • почки;
  • мочевыделительная система (к примеру, расширение мочеточных каналов);
  • пищеварительная (к примеру, гастроэзофагальный рефлюкс);
  • скелет;
  • кожные покровы;
  • желчный пузырь (к примеру, перегиб органа).

Симптомы данного заболевания не определяются сразу же после рождения ребенка, но они легко поддаются диагностическому исследованию через некоторое время. Как правило, сердечные аномалии выявляются случайно в процессе лечения других заболеваний, к примеру, болезней инфекционной этиологии. Они могут носить постоянный или возрастной характер, но каких-либо серьезный последствий, связанных с ухудшением здоровья не вызывают.

Стеноз правого атриовентрикулярного (между правым предсердием и желудочком) отверстия

Не зарастает перегородка между предсердиями. Кровь идёт слева – направо, по градиенту давления, стенка правого предсердия и желудочка утолщается, давление возрастает. Теперь идёт сброс уже справа – налево, и сердце увеличивается (гипертрофируется) в левых частях.

Небольшое отверстие не даёт особых проявлений, люди прекрасно живут с ним. Если дефект выражен, то виден акроцианоз, мучает одышка.

Сочетанный порок: незаращённое овальное отверстие и сужение митрального или аортального клапанов. Сердце сильно увеличивается в размерах, образуется «сердечный горб» — грудина выпячивается вперёд, бледность, одышка.

Лечение: оперативное, если дефекты серьёзно выражены и функционально опасны.

Стеноз правого атриовентрикулярного (между правым предсердием и желудочком) отверстия

Прогноз: при изолированном пороке – положительный, при сочетанном – осторожный (в зависимости от стадии нарушения кровотока).

Затруднён отток крови из правого предсердия в правый желудочек. Венозный застой быстро распространяется на печень, она увеличивается, затем развивается сердечный фиброз печени – активная ткань замещается соединительной (рубцовой). Появляется асцит, общие отёки.

Признаки: боль и ощущение тяжести в подреберье справа, цианоз с жёлтым оттенком, всегда – пульсация шейных вен. Артериальное давление снижено; печень увеличена, пульсирует.

Лечение: направлено на снижение отёков, но лучше не тянуть с операцией.

Прогноз: нормальное самочувствие возможно при умеренной физ. активности. Если появилась мерцательная аритмия и цианоз – быстро к кардиохирургу.

Важно! Лечение пороков сердца может иметь больше шансов на успех, если люди будут вовремя приходить к врачу. Причём недомогание, как причина явки к эскулапу, совершенно не обязательна: вы можете просто спросить совета и, при необходимости, пройти элементарные обследования.

Умный доктор не допускает, чтобы его пациенты болели. Важная ремарка: возраст врача особого значения не имеет. Действительно важны — его профессиональный уровень, способность к анализу и синтезу, интуиция.

Читайте также:  Обморок и потеря сознания: в чем разница? Оказание первой помощи

Шаг 1: оплатите консультацию с помощью формы → Шаг 2: после оплаты задайте свой вопрос в форму ниже ↓ Шаг 3: Вы можете дополнительно отблагодарить специалиста еще одним платежом на произвольную сумму ↑

Стеноз правого атриовентрикулярного (между правым предсердием и желудочком) отверстия

Порок сердца – это аномалии развития или функционирования сердечной мышцы, сосудов, клапанов или перегородок. Нормальное кровообращение при этом нарушается, и развивается сердечная недостаточность.

Без своевременного лечения такие патологии могут привести к летальному исходу. Поэтому важно вовремя заметить симптомы порока сердца.

Признаки этой патологии зависят от вида заболевания и его стадии. Различают врожденный и приобретенный порок сердца. Симптоматика их немного отличается, хотя есть и общие признаки.

Вся информация на сайте носит ознакомительный характер и НЕ ЯВЛЯЕТСЯ руководством к действию! Поставить ТОЧНЫЙ ДИАГНОЗ Вам может только ВРАЧ! Убедительно просим Вас НЕ ЗАНИМАТЬСЯ самолечением, а записаться к специалисту! Здоровья Вам и Вашим близким!

Патологии, развивающиеся под воздействием интоксикации

Довольно часто ребенок становится “спонтанным подарком”, перед которым родители не проходят необходимых обследований на наличие инфекций. Однако на плод оказывают влияние генитальные и экстрагенитальные (вирусные и бактериальные, не связанные с половыми органами) инфекции. Каждое из них несет серьезную угрозу для эмбриона. Но, как бы это парадоксально не звучало, признаки патологии беременности могут поставить и абсолютно здоровым мамочкам, перенесшим ГРИПП. В зависимости от тяжести протекании болезни на ранних сроках (до 12 недель) эмбрион либо выживает и развивается нормально, либо гибнет в утробе. Во втором и третьем триместре последствиями перенесенного ГРИППа могут стать всевозможные патологии с плацентой, что в конечном итоге приведет к гипоксии и гипотрофии плода. Опасными считаются также следующие заболевания:

  • краснуха;
  • ветрянка
  • листериоз;
  • токсоплазмоз;
  • сифилис;
  • туберкулез;
  • гонорея;
  • цитомегалия и герпес;
  • гепатит (А, Б, С, Д);
  • ВИЧ-инфекция.

Каждое из заболеваний несет серьезную угрозу. Например, при такой незначительной для матери проблеме, как краснуха, в первые 90 дней после зачатия врачи предложат сделать искусственное прерывание беременности. При сохранении ребенка велик риск развития глухоты, глаукомы, поражения костной ткани. Одно из самых опасных заболеваний — токсоплазмоз. Он развивается у беременных, которые регулярно контактируют с кошками. Результатом станет водянка мозга, менингоэнцефалит, микроцефалия, поражение глаз и ЦНС. Именно поэтому лучше отдать любимца на время в другую семью. Стоит заметить, что маленьким деткам также нежелательно регулярно контактировать с кошкой. Если у родителей есть гепатит, то здесь шансы практически 50*50: в 40% случаев ребенка удастся вылечить, а в 40% малыши гибнут в возрасте до двух лет. Даже безобидный на первый взгляд герпес, которым более порядка 30% людей на планете, при заражении плода может привести к развитию цирроза, укороченным рукам и ногам, слепоте и прочим неблагоприятным отклонениям. Именно поэтому стоит сдать при планировании беременности генетический анализ, чтобы максимально исключить риск врожденных аномалий и потери ребенка.

Классификация малых сердечных аномалий

  1. Отверстия аорты:
  1. Левого желудочка:

Внутренние органы в своем основании имеют каркас из соединительной ткани, которая закладывается внутриутробно. За счет нее орган имеет характерную форму, не деформируется и растягивается в определенных пределах, сохраняя свою функциональность. В структуре сердца за счет соединительнотканных волокон формируется каркас и клапаны сердца, между волокнами находятся кардиомиоциты.

Это придает сердцу эластичность и высокий запас прочности. Также за счет соединительной ткани образуются отходящие от сердца крупные магистральные сосуды — аорта, легочные вены и легочный ствол с их клапанным аппаратом. МАРС-синдром формируется в результате дисплазии соединительной ткани, несколько измененное строение соединительной ткани.

КЛЕВЕР - портал о хорошем самочувствии