Тетрада Фалло: что это, формы, причины, симптомы, лечение

Тетрада Фалло (ТФ) – это сложный врожденный порок сердца человека, состоящий из четырех анатомических дефектов. Заболевание провоцирует развитие нарушения сердечной функции. Симптомы и лечение тетрады Фалло рассмотрены ниже.

ОБЩЕЕ

В качестве самостоятельной нозологической единицы медицине заболевание тетрада Фалло известно с 1889 года, когда французский ученый Этьен-Луи Артур Фалло описал анатомические особенности и клинические проявления этого порока. Впоследствии болезнь была названа его именем. Аномальное развитие сердца происходит в период внутриутробного развития.

На девятой неделе беременности, при формировании сердечной мышцы, у плода могут развиться более сотни известных медицине пороков, зачастую в различных комбинациях.

Возникающие во время эмбриогенеза пороки клинически проявляют себя после рождения плода. Частота возникновения патологии составляет 15% случаев от всех известных пороков сердца у новорожденных.

ОБЩЕЕ

Выделяют четыре обязательных признака наличия патологии:

  • Стенозирование легочной артерии.
  • Гипертрофические изменения со стороны левого желудочка.
  • Дефект межжелудочковой перегородки (общепризнанная медицинская аббревиатура — ДМЖП).
  • Транспозиция (перемещение) аорты.

При тетраде Фалло конусная перегородка сердца резко смещается вперед и влево. Имеется дефект межжелудочковой перегородки и инфандебулярный стеноз. Смещение конусной перегородки ведет к сужению отверстия между приточным и выводным отделами желудочка и гипоплазии легочной артерии. В норме у человека ширина приточного и выводного отдела желудочка сердца должны быть одинаковыми. Отверстие между отделами обеспечивает полноценный кровоток. При тетраде Фалло отверстие сужается, создавая препятствие току крови. В дальнейшем сужение происходит и на уровне инфандебулярного отдела. Два уровня сужения нарушают физиологическую работу сердца.

Общая информация

Пентада Фалло, тетрада Фалло и триада Фалло – врожденные пороки сердца, которые описал французский доктор Этьен-Луи Фалло.

Триаде Фалло свойственны три морфологические особенности:

  • Стеноз легочной артерии – уменьшение диаметра отверстия, обеспечивающего сообщение между правым желудочком и легочным стволом. Обычно он возникает вследствие недоразвития клапана (клапанный стеноз) или обструкции зоны под ним (инфундибулярный стеноз).
  • Дефект межпредсердной перегородки – окно в стенке между правым и левым предсердием.
  • Вторичная гипертрофия (увеличение) правого желудочка.

При тетраде Фалло наблюдается стеноз артерии, расширение правого желудочка, декстропозиция аорты и деформация перегородки между желудочками. Пентада Фалло характеризуется комбинацией всех признаков тетрады и отверстием в межпредсердной перегородки.

На триаду Фалло приходится 1,8% всех врожденных аномалий сердца. При этом чаще всего наблюдаются клапанный стеноз легочного ствола (образование конусовидной мембраны из створок клапана) и овальное отверстие диаметром до 2 см в межпредсердной перегородке. В редких случаях в перегородке обнаруживается несколько отверстий или она вообще отсутствует.

Клапанный стеноз и дефект перегородки приводят к нарушению кровообращения и дилатации правого желудочка на поздних этапах заболевания. Кроме того, происходит увеличение правого предсердия и просвета легочной артерии. Строение левых отделов сердца не изменяется.

Краткое описание

Тетрада Фалло (ТФ) — ВПС, характеризующийся недоразвитием выходного отдела правого желудочка и смещением эмбриональной конусной перегородки кпереди и влево, в результате чего образуется четыре дефекта: субаортальный нерестриктивный ДМЖП, стеноз выходного отдела правого желудочка (обычно с нарушением развития фиброзного кольца клапана лёгочной артерии), гипертрофия правого желудочка и декстрапозиция аорты. Статистические данные 9% всех ВПС, диагностированных в грудном возрасте 10–15% всех ВПС 50% пороков синего типа (со сбросом крови справа налево).

Читайте также:  Что принимать при повышенном пульсе и пониженном давлении?

Как изменяется гемодинамика?

Чаще всего при данном заболевании оказывается перекрыто устье, располагающееся в артерии. В этом случае возникают дополнительные ветки сосудов, которые снабжают легкие артериальной кровью. После чего она смешивается, а венозная кровь сбрасывается в левый желудочек – происходит изменение «белой» формы на «синюю».

Тетрада Фалло имеет «синий» тип, потому что смешение артериальной крови и венозной приводит к цианозу.

В целом движение крови по сосудам определяется тем, насколько выражен стеноз артерии. С ним коррелирует и то, насколько явно проявляется артериальная гипоксемия, а также степень тяжести состояния организма в целом. Если стеноз значителен, то кровь поступает из желудочков в аорту, но затруднено ее поступление в легочную артерию.

Объем, в котором выражается большой круг кровообращения, является увеличенным. Притом, так как аорта располагается в форме «наездника», в нее свободно поступает кровь из правого желудочка, и недостаточность в нем не развивается, а в желудочках давление выравнивается.

Крайняя форма болезни предполагает поступление артериальной крови в малый круг через коллатерали или же открытый артериальный поток. Умеренная же форма имеет следующие особенности: выброс крови в аорту выше, чем в легкие, происходит левоправый сброс, из-за чего клиническое проявление имеет бледную форму порока.

Умеренная форма тетрады Фалло чаще всего возникает у маленьких детей, но встречаются и случаи проявления у подростков.

Причины и классификация ВПС (врождённого порока сердца)

Причины ВПС:

  • проявление наследственного заболевания (синдром Дауна);
  • действий вредных факторов на плод во время беременности;
  • проявление ненаследственного заболевания.

Все врождённые пороки сердца любой сложности формируют четыре группы:

  • с обогащением большого круга кровообращения;
  • с обеднением большого круга кровообращения;
  • с обогащением малого круга кровообращения;
  • с обеднением малого круга кровообращения.

К четвёртому виду относятся три сложных похожих порока сердца: тетрада, триада и пентада Фалло. Все три вида вызывают характерную синюшность кожных покровов, за что названы «синими» пороками.

Этиология

Возникновение пороков эмбрионального развития может быть обусловлено генными мутациями, различными инфекционными процессами и интоксикациями (эндогенными и экзогенными) в период беременности.

С врожденными пороками сердца связаны определенные хромосомные нарушения, наиболее частая — трисомия 21 (синдром Дауна), а также трисомии 13, 14, 15 и 18. У более чем 50% пациентов с синдромом Дауна отмечают врожденный порок сердца (наиболее часто атриовентрикулярные или желудочковые септальные дефекты).

Мутации в нескольких специфических генах идентифицированы в некоторых случаях врожденных пороков сердца. Мутации в TBX5 выявляют у большинства пациентов с синдромом Хольт — Орама, аутосомным заболеванием с септальными дефектами. Мутации в гене эластина были идентифицированы как причина надклапанного аортального стеноза, мутации в NKX2.5 связаны с аутосомным доминантным фенотипом дефекта предсердной перегородки при тетраде Фалло.

Хирургическое лечение

Радикальную коррекцию тетрады Фалло выполняют в максимально ранние сроки. Противопоказанием к радикальной коррекции служит гипоплазия ветвей легочной артерии, а также недоразвитие ЛЖ. В этих случаях взрослым пациентам производят реконструкцию путей оттока крови из ПЖ без закрытия ДМЖП. Эта операция позволяет увеличить насыщение крови кислородом, а также подготовить легочно-артериальное русло и ЛЖ к последующей радикальной коррекции тетрады Фалло. Выполнение системно-лёгочных анастомозов взрослым пациентам сопряжено с риском летального исхода и высокой вероятностью развития тромбоза сосудов. Смертность во время проведения хирургической коррекции у взрослых выше, чем у детей, и составляет 2,5-8,5% и 3% соответственно. Патологические симптомы обычно отсутствуют (после проведения радикальной коррекции) у большинства взрослых пациентов с тетрадой Фалло. Но внезапная смертность таких больных выше, чем в контрольной группе здоровых, неоперированных людей. Показания к реоперации после радикальной коррекции тетрады Фалло: недостаточность клапана лёгочной артерии, остаточные стенозы выводного отдела ПЖ и легочной артерии, реканализация ДМЖП, а также аневризмы, развивающиеся из перикардиальной заплаты.Подзолков В.П., Зеленикин М.М. Врожденные пороки сердца у взрослых

Читайте также:  Особенности ухода при артериальной гипертензии у пожилых

Опубликовал Константин Моканов

Тетрада Фалло. Клинические рекомендации

  • тетрада Фалло
  • стеноз легочной артерии
  • коллатеральные артерии
  • отсутствие легочной артерии
  • дефект межжелудочковой перегородки

АВ – артерио-венозный

АКГ – ангиокардиография

БАЛКА – большие аорто-легочные коллатеральные сосуды

ВА – вено-артериальный

ВПС – врожденный порок сердца

ДЛА – давление в легочной артерии

ДМЖП – дефект межжелудочковой перегородки

ДМПП – дефект межпредсердной перегородки

КТ – компьютерная томография

ЛА – легочная артерия

ЛГ – легочная гипертензия

МРТ – магнитно-резонансная томография

ОАП – открытый артериальный проток

ОЛС – общелегочное сопротивление

ОПС – общепериферическое сопротивление

ПП – правое предсердие

ПЖ – правый желудочек

СИБКК – сердечный индекс большого круга кровообращения

ТФ – тетрада Фалло

ЭКГ – электрокардиография

ЭхоКГ  – эхокардиография

Sat O2 – насыщение крови кислородом

Тетрада Фалло. Клинические рекомендации

Термины и определения

Тетрада Фалло – сложный врожденный порок сердца характеризующийся наличием выраженного стеноза легочной артерии, большого дефекта межжелудочковой перегородки, смещение аорты к правому желудочку, гипертрофии стенки правого желудочка.

Коллатеральные сосуды – аномальные сосуды от аорты или ее ветвей осуществляющие дополнительный кровоток в легких.

Дефект межжелудочковой перегородки – анатомическое сообщение между правым и левым желудочками сердца.

Эндокардит — воспаление внутренней оболочки сердца, является частым проявлением других заболеваний.

Эхокардиография — метод ультразвукового исследования, направленный на исследование морфологических и функциональных изменений сердца и его клапанного аппарата.

1.1 Определение

Тетрада Фалло (ТФ) состоит из четырех компонентов: это инфундибулярный стеноз  правого желудочка (ПЖ), большой дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), смещение аорты к ПЖ (декстропозиция менее 50%), гипертрофия ПЖ. В основе формирования сердца при тетраде Фалло лежит ротация артериального конуса против часовой стрелки.

Это приводит к появлению декстропозиции аорты, которая «сидит верхом» над ДМЖП, к невозможности соединения перегородки артериального конуса с межжелудочковой перегородкой и бульбо-вентрикулярной складкой, что становится причиной возникновения ДМЖП. Помимо этого переднее смещение перегородки артериального конуса обусловливает сужение ЛА [1, 2].

По степени тяжести клиники и морфологическому спектру порок весьма вариабелен. Имеется единственный ДМЖП больших размеров, как правило субаортальный. Клапан легочной артерии (ЛА) обычно гипоплазирован и стенозирован. Часто присутствуют гипоплазия, стеноз ствола и ветвей ЛА. Редко наблюдается агенезия одной из ветвей ЛА, чаще левой.

Сопутствующие аномалии могут включать ДМПП, атриовентрикулярную коммуникацию (чаще у пациентов с синдромом Дауна), право расположенную дугу аорты. Возможны аномалии развития коронарных артерий, часто это конусные ветви от правой коронарной артерии, пересекающие выводной тракт ПЖ [3,4,5].

1.2 Этиология и патогенез

Тетрада Фалло является врожденным пороком сердца, при этом состояние ребенка, в основном, зависит от степени стеноза ЛА, величины ОАП, наличия больших аорто-легочных коллатеральных артерий. С прогрессированием стеноза ЛА, закрытием ОАП, коллатеральных артерий состояние ребенка резко ухудшается и становится критическим.

Читайте также:  Вегето-сосудистая дистония (ВСД, Нейроциркуляторная дистония)

1.3 Эпидемиология

Тетраду Фалло диагностируют у 8-13% всех больных с врожденным пороком сердца. Среди пороков, требующих хирургического лечения в раннем детском возрасте, на долю тетрады Фалло приходится 15%. Частота порока у новорожденных колеблется от 4 до 7%. Средняя продолжительность жизни больных с тетрадой Фалло составляет 12–13 лет и зависит от степени стеноза ЛА.

Смертность в течение первого года жизни – 25%,  к 3 годам -40%, к 10 годам – 70% , к 40 годам жизни  – 95%. При «бледных» формах порока продолжительность жизни несколько больше, чем при цианотической форме.

Обычно тяжелые неоперированные пациенты умирают от тромбоэмболии в сосуды головного мозга с образованием абсцессов, сердечной недостаточности, инфекционного эндокардита [6].

1.5. Классификация

  • Тяжелая форма
  • Классическая форма
  • Тяжелая форма с одышечно-цианотическими приступами
  • Позднее появление цианоза
  • Бледная форма

2.1. Жалобы и анамнез

  • При сборе анамнеза и жалоб рекомендуется расспросить пациента о наличии одышки, синюшности губ и кончиков пальцев, рекомендуется обратить внимание на отставание пациента в физическом развитии, на присаживание на корточки.

Уровень убедительности рекомендаций  I (уровень достоверности доказательств – С)

На основании каких исследований ставится диагноз “тетрада Фалло”?

  1. При выслушивании сердца выявляется: ослабление II тона, во втором межреберье слева определяется грубый, “скребущий” шум.
  2. По данным электрокардиографии можно выявить ЭКГ-признаки увеличения правых отделов сердца, а также сдвиг оси сердца вправо.
  3. Наиболее информативным является УЗИ сердца, при котором можно выявить дефект в межжелудочковой перегородке и смещение аорты. Благодаря допплерографии можно детально изучить кровоток в сердце: сброс крови из правого желудочка в левый, а также затруднение поступления крови в легочной ствол.

    фрагмент ЭКГ при тетраде Фалло

  4. При рентгенографии определяется контур сердца в форме “голландского сапожка”, при котором верхушка сердца несколько приподнята.
  5. В анализе крови эритроциты могут практически в два раза превышать допустимую норму. Такая реакция организма на гипоксию является компенсаторной. Однако, это может стать причиной повышенного тромбообразования.

Диагностика

Со временем у больных появляются характерные внешние признаки, по которым можно поставить первичный диагноз:

  • наиболее характерный показатель – акроцианоз (синюшность периферических отделов – кистей, стоп, кончиков ушей, пальцев, носа, а затем всего тела);
  • утолщение кончиков пальцев в виде «барабанных палочек» и деформация ногтей в виде «часовых стекол» (выпуклые, круглые);
  • отставание в физическом развитии, снижение массы тела;
  • уплощенная грудная клетка (реже появляется грудной горб).

При прослушивании сердца обнаруживают грубый «жужжащий» или «скребущий» звук.

Подтверждается тетрада Фалло у детей аппаратными методами:

  • УЗИ, с помощью которого определяют изменение размера камер сердца (дилатацию правого желудочка).
  • На ЭКГ фиксируют неполную блокаду проводящих ножек (правой) пучка Гиса и гипертрофию (увеличение, утолщение) миокарда правого желудочка.
  • С помощью рентгенографии регистрируют характерный рисунок легких (из-за недостатков кровоснабжения они выглядят полупрозрачными) и сердца (увеличение размеров и форма в виде сапожка или башмака, с приподнятой верхушкой сердца).
  • Допплерография позволяет определить направление кровотока и диаметр сосудов.

В общем анализе крови (вместо нормы) – вдвое увеличенное количество красных кровяных телец (эритроцитов). Это объясняется тем, что организм пытается компенсировать недостаток кислорода увеличением клеток, способных удовлетворить эту потребность.

КЛЕВЕР - портал о хорошем самочувствии