Синдром Элерса- Данлоса. Опасности сосудистого типа синдрома

Синдром Элерса-Данлоса – это генетический недуг, который характеризуется чрезмерной эластичностью кожного покрова, которое спровоцировано недоразвитием коллагеновых волокон. Обращение пациента с проблемой сильного растяжения кожного покрова дало старт изучению неизвестного на то время заболевания. Поначалу его называли синдромом нарушений, происходящих в соединительной ткани.

Что такое синдром Элерса-Данлоса

Что же это такое — синдром Элерса-Данлоса? Как уже говорилось, это синдром, характеризующийся гиперэластичной кожей. Патология впервые была упомянута в 1657 году, а ее первое описание сделано российским дерматологом А.Н. Черногубовым, который и отнес синдром к наследственным коллагенопатиям.

Данное заболевание имеет неоднородную структуру и включает в себя гетерогенную группу генетических аномалий соединительной ткани, которые связаны со сбоем биосинтеза белка коллагена.

Что такое синдром Элерса-Данлоса

Важно! Проявления синдрома имеют системный характер и оказывают влияние на кожный покров, опорно-двигательную, сердечно-сосудистую, зрительную и зубочелюстную системы.

На сегодняшний день указанная патология неизлечима, а терапия назначается для снятия сопутствующей симптоматики. Код по МКБ-10 синдрома Элерса-Данлоса — Q79.6.

Причины коллагеноза

Наследственные коллагенозы сосудов и соединительных тканей являются результатом врожденного нарушений структуры коллагена или обменных процессов. Этиология приобретенных форм патологии менее понятна ученым. Они рассматривают ее с позиции мультифакторной иммунопатологии, которая обусловлена одновременным воздействием на организм человека инфекционных, эндокринных и генетических факторов, воздействий внешней среды.

Согласно полученным научным данным имеется тесная связь между определенными заболеваниями соединительной ткани и носительством некоторых HLA-антигенов. Так, склеродермия ассоциирована с носительством А1, В8, DR3 и DR5-антигенов, красная волчанка – с DR3-антигеном, синдром Шегрена — с HLA-B8 и DR3.

Что касается инфекционных агентов, провоцирующих формирование коллагенозов, то по их поводу по сей день ведутся горячие споры.

Медики не исключают, что к развитию патологии соединительной ткани могут приводить:

  • инфекционные и аллергические заболевания;
  • внутриутробные инфекции;
  • вирусы парагриппа;
  • корь, паротит, краснуха, цитомегаловирус, простой герпес;
  • стрептококки, стафилококки;
  • вирусы Коксаки и Эпштейн-Барр.

Гипермобильный СЭД

Наследуется по аутосомно-доминантному типу и связан с геном коллагена 3 типа COL3A1. Встречается у одного человека на 10 000–15 000 населения. Доминирующий симптом — повышенная мобильность крупных и мелких суставов, сопровождающаяся болью. Вывихи и подвывихи могут возникать спонтанно или из‑за незначительных травм. Симптомы возникают вне зависимости от возраста, однако у детей с синдромом Элерса — Данлоса поставить диагноз труднее вследствие физиологической слабости связочного аппарата суставов. Пациентам с этим типом СЭД также свойственно раннее развитие остеопороза (практически сразу после 30 лет). Для этого вида СЭД характерны так же функциональные расстройства толстого кишечника, гипермобильность пищевода, гастроэзофагеальный рефлюкс и гастрит.

Лечение

К большому сожалению, специализированной терапии синдрома Элерса-Данлоса нет, а основное лечение направленно на избавление от возникшей симптоматики недуга. Для улучшения работы всех систем организма, а также нормализации процессов соединительной ткани используют:

  • комплексы витаминов и минералов;
  • препараты, способствующие улучшению обмена веществ;
  • гормон роста;
  • препараты для улучшения развития умственной деятельности;
  • лекарственные средства для поддержания нормального состояния костей, зубов и всех внутренних органов;
  • медикаментозные препараты для быстрой регенерации кожных покровов и заживлению возникающих ран.

Терапия состоит из нескольких курсов, между которыми делаются перерывы. Кроме лекарственных препаратов широко применяют физиотерапевтические методы лечения такие, как:

  • магнитотерапия;
  • лазерная акупунктура;
  • массаж;
  • лечебная физическая культура;
  • рефлексотерапия;
  • электрофорез.

Людям, страдающим от недуга, рекомендуется придерживаться определенного питания, которое основано на употреблении белковой пищи. Для стабилизации суставов и повреждённых связок вокруг них используется хирургический метод терапии. Вследствие частых вывихов сустава он теряет свои функции и его приходится удалять и ставить на его место специальный имплантат. При помощи хирургического вмешательства происходит удаление новообразований на кожном покрове. Длительность и результат лечения во много зависит от типа заболевания, а также развития дополнительных осложнений. Летальный исход очень часто возникает при сильных утончениях стенок сосудов. Малейшая травма может привести к разрыву и большой кровопотери.

Прогноз синдрома Элерса-Данлоса

На качество и продолжительность жизни больных синдромом Элерса-Данлоса влияет тип заболевания. Наиболее серьезный прогноз имеет IV тип синдрома Элерса-Данлоса – летальный исход может наступить вследствие разрывов сосудов, внутренних органов и кровотечений. Наличие синдрома I типа существенно ограничивает качество жизни. Относительно благоприятно протекание II—III типов болезни.

Читайте также:  Возвратная желудочковая аритмия что это такое

В целом, наличие синдрома Элерса-Данлоса сопряжено со множеством социальных трудностей, ограничивает полноценную физическую активность и выбор профессии.

Симптоматика

Клиническая картина болезни в первую очередь зависит от её разновидности.

При гипермобильном синдроме отмечается:

  • излишняя подвижность суставов, частые вывихи, подвывихи, растяжения и разрывы связок;
  • размягчение костей, часто возникающее до 30 лет;
  • продольное или поперечное плоскостопие;
  • приобретённые пороки сердца различной степени тяжести;
  • блуждающая мышечная или суставная боль;
  • нёбо, высота которого не соответствует нормальным параметрам;
  • легко растяжимая, гладкая и нежная кожа, плохое заживление ран.

Сосудистая патология проявляется:

  • хрупкостью сосудов, появлением синяков и гематом без видимых причин;
  • склонностью к появлению трещин на губах, в заднем проходе и прочих частях тела;
  • бледностью и тонкостью кожи, отчётливым просвечиванием сосудов в области груди, лёгкими повреждениями при незначительном контакте;
  • головокружениями, частыми головными болями, метеозависимостью.

При кифосколиозе отмечается:

  • сниженный тонус мышц после рождения;
  • гипермобильность шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника, а также других суставов;
  • проблемы с глазами;
  • хрупкость сосудистых стенок со всеми вытекающими последствиями — варикозная болезнь, гематомы;
  • раннее прогрессирующее искривление позвоночника (сколиоз, кифоз), который к наступлению совершеннолетия часто лишает человека возможности ходить и приводит к инвалидности.

При классическом течении болезни у пациента:

  • очень нежная, гладкая и эластичная кожа, которая легко травмируется;
  • место повреждения не регенерируется должным образом, поэтому на лице и теле остаются рубцы;
  • выражена подвижность суставов, приводящая к частым вывихам;
  • есть склонность к смещению внутренних органов и образованию грыж.

Для дерматоспараксиса (тип 7С) больше характерны проблемы с кожей, которая приобретает консистенцию теста и сильно растягивается, а под ней образуются мелкие и крупные гематомы. Поверхность лица и туловища легко травмируется, но избыточное рубцевание при этом недуге бывает нечасто. Это очень редкий вид болезни (всего 10 случаев), поэтому клиника описана недостаточно. При артрохалазии, соответствующей типу 7 (А и В) возникают все симптомы, характерные для классической формы, однако, оценить их и провести сравнение проблематично, потому что общее число обратившихся за помощью всего 30 человек.

Читайте также:  Замедление внутрипредсердной проводимости: что это такое?

Учитывая, что коллаген, входит в состав всех органов и тканей, проявления могут быть и другими. При подозрении на серьёзную патологию требуется консультация врача, который проведёт осмотр и в случае необходимости расскажет, как лечить синдром Элерса-Данлоса и что это такое.

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса основывается на следующих данных:

  • генеалогических данных и анамнеза заболевания;
  • объективного обследования, во время которого оценивают состояние кожи (её можно на 1,5 — 2 см оттянуть в тех местах, где это сделать невозможно у здорового человека), опорно-двигательного аппарата и подвижность суставов пациента;
  • биопсии кожи, которая позволяет в дальнейшем провести гистохимическое, гистологическое и микроскопическое исследования, необходимые при подозрении на артроклазию или дерматоспараксис для уточнения диагноза;
  • молекулярно-генетического обследования, которое проводится при подозрении на синдром Элерса-Данлоса. Показанием к его назначению является наличие основных (повышенная эластичность кожи, гипермобильность суставов, склонность к кровотечениям) и дополнительных (патологии кровеносных сосудов, сердца, глаз и т.д.) диагностических критериев.

Также проводятся инструментальные методы обследования:

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса
  • ультразвуковое исследование (УЗИ) внутренних органов, которое позволяет выявить патологии, вызванные недостаточностью связочного и мышечного аппарата;
  • офтальмологические обследования, которые включают в себя биомикроскопию, фундус-графию (изучение состояния глазного дна) и компьютерную томографию (КТ) глазного яблока;
  • эхокардиограмму (ЭхоКГ), позволяющую обнаружить патологии клапанного аппарата или расширение аорты.

Если в семье имеются лица с синдромом Элерса-Данлоса, то в таком случае на этапе планирования беременности супружеская пара нуждается в проведении медико-генетического консультирования с целью оценки риска рождения у них ребёнка с этой патологией. Однако если беременность уже наступила, женщине должны быть проведены инвазивные методы пренатальной диагностики (взятие околоплодных вод, пуповинной крови или частичек хориона для генетического исследования).

Для того чтобы уточнить характер и степень поражения тех или иных органов, рекомендуется пройти консультации узких специалистов: офтальмолога, кардиолога, ортопеда-травматолога, стоматолога и др.

КЛЕВЕР - портал о хорошем самочувствии