Гемофилия у детей: причины, симптомы и лечение

«Царская» болезнь», как иногда называют гемофилию, встречается очень редко. Ведь вероятность того, что вы столкнётесь с ней в реальной жизни, достаточно мала. Но родителям, чьи дети получают такую запись в медицинской карте, легче от этого вряд ли станет. А раз так, стоит поговорить о гемофилии более предметно: возможно, это поможет справиться с бедой и развеять сложившийся вокруг заболевания ореол безысходности.

Как проявляется заболевание

О наличии недуга свидетельствуют характерные симптомы. К ним относят:

  1. Длительные и сильные кровотечения даже при небольших повреждениях сосудов.
  2. Появление на теле синяков неизвестного происхождения.
  3. Учащенные кровотечения из носа.
  4. Слишком обильные менструации.
  5. Кровоточивость десен во время чистки зубов или употребление твердой пищи.
  6. Кровоизлияние в кишечник, которое обнаруживается по примеси крови в каловых массах.
Как проявляется заболевание

Эти признаки должны стать поводом незамедлительно обратиться к врачу. Специалист проведет правильную диагностику, и выяснит точную причину появления симптоматики.

Признаки и симптомы

Первые признаки гемофилии можно обнаружить даже у новорожденных детей. Обширные кровотечения после ушибов и порезов, в младенчестве кровь из пуповины, десна кровоточат при прорезывании зубов. Такие симптомы крайне редко выявляются у грудничков.

После года, когда ребенок учится ползать и ходить, он чаще ударяется и кровь остановить тяжелее, тогда родители могут впервые столкнуться с проявлением гемофилии.

В подростковом возрасте ребенок чаще страдает кровоизлияниями в суставы – коленные, локтевые или голеностопные. Все это сопровождается болью и обширными гематомами. Люди, больные гемофилией, к 15 – 18 годам становятся инвалидами.

Гематомы могут возникать на любой части тела. Объем крови в гематоме колеблется от 0,5 – 3 литра. Болезнь поражает желудок, бывает рвота или кал с кровью. Страдают почки, моча становится красной.

Начальные симптомы болезни:

Признаки и симптомы
  • Долго рассасывающиеся синяки, обширные гематомы;
  • Сильное кровотечение при незначительных порезах;
  • Обильная кровь из десен при удалении или при прорезывании зубов;
  • Кровь из носа без ушиба.

В будущем к симптомам добавляются:

  • Проблема с пищеварением;
  • Высокая температура тела;
  • Кровь обнаружена в анализах мочи и кала;
  • Кровоизлияния во все суставы тела, сопровождаются болью, отечностью и высокой температурой.
Читайте также:  Как можно заразиться вирусом гепатита с основные пути и группы риска

Были случаи, когда у детей, больных гемофилией, кровотечения начинались через 12 часов после ушиба.

Причины наследования болезни

Неоспоримым является факт генетического пути передачи заболевания, появление которого объясняется отсутствием в организме особого фактора свертывания крови. Состояние приводит к увеличению продолжительности возможных кровотечений.

Возникновение признаков гемофилии исключительно у мужчин объясняется удивительной особенностью женщин, которые, являясь носителями гена-провокатора, сами остаются здоровыми.

Следует отметить, что при переходе этой аномалии ребенку мужского пола (вне зависимости от того, кто из родителей стал источником Х хромосомы – отец или мать), он становится обладателем доминирующего признака и способен передавать ген гемофилии дальше.

Сложнее ситуация, когда развивается плод женского пола. Приобретение во внутриутробном периоде патологического гена, провоцирующего развитие гемофилии, становится причиной выкидыша. Это происходит в процессе формирования системы кроветворения, то есть в первой половине беременности – не позднее 4 месяцев.

Причины наследования болезни

Этим объясняется факт невозможности обнаружения гемофилии у женщин.

Варианты приобретения патологического гена

Комбинации наследования недуга отличаются разнообразностью. Среди них прослеживаются следующие:

  1. Если в качестве будущего отца выступает здоровый молодой человек, а потенциальная мать – носитель гена, родиться может как здоровый, так и больной сын. Дочь может оказаться нормальной, но она, как и ее мама, становится носительницей.
  2. Если мужчина болен гемофилией, а женщина здорова, их сыновья рождаются без наследственной патологии, а дочери – нормальные или носители.
  3. Наличие заболевания у отца и присутствие гена у матери допускает вероятность появления на свет здорового сына только в 30% случаев. Также может родиться больной мальчик, девочка с наличием гена. Здоровая дочка от такого брака появиться не может, у нее обязательно будут прослеживаться нарушения на генетическом уровне.

Можно ли из этого сделать вывод, что гемофилия всегда передается по наследству? Это не обязательно так. У вполне здоровых родителей может, к сожалению, родиться ребенок с патологией несвертываемости крови.

Из истории болезни

Известным историческим примером этого является английская королева Виктория (конец 19 в.). При этом имеется предположение, что заболевание у нее было не врожденным, а приобретенным вследствие мутации Х-хромосомы, что произошло уже после рождения. В семье, равно как и у более дальних родственников, гемофилия не наблюдалась.

Причины наследования болезни

В разряд медицинских аномалий можно отнести случаи, когда нарушение гемостаза (свертываемости крови) возникло в результате браков между близкими родственниками.

Читайте также:  Классификация инфарктов миокарда и различия видов

Отсюда пошло второе название гемофилии – «болезнь королей». Браки между представителями одной династии становились причиной вырождения рода и сопровождались различными заболеваниями крови, одним из которых была гемофилия.

Прогноз

Условно неблагоприятный, хотя, ещё раз напомним, к категории безнадёжных гемофилия не относится. При лёгкой форме заболевания продолжительность и качество жизни практически не отличаются от таковых для здоровых людей. Со средней и тяжёлой формой ситуация грустнее, так как остановить массивное внутреннее кровотечение часто бывает очень тяжело. Более того, из-за частых переливаний многократно возрастает риск передачи ВИЧ, гепатита и герпеса. А применяемые при этом иммунодепрессанты существенно снижают сопротивляемость организма.

Гемофилия – диагноз тяжёлый. Он потребует от родителей заболевшего ребёнка максимальной самоотдачи, стойкости и уверенности в том, что всё будет хорошо. На сегодняшний день это заболевание неизлечимо, но при адекватной диагностике, организации жизни ребёнка и соблюдении абсолютно всех рекомендацией значительно снизить вероятность летального исхода можно. Да и новейшие научные разработки внушают медикам сдержанный оптимизм.

Профилактические меры

Профилактика подразумевает осуществление медико-генетических консультаций супружеских пар, имеющих обремененный семейный анамнез по гемофилии. В некоторых случаях родители ошибочно считают, что прививки против гемофильной инфекции являются профилактикой гемофилии.

Данные две болезни совсем никак не связаны между собой. Однако сама болезнь никак не считается противопоказанием для плановых прививок детям. Необходимо не забывать, что таким ребятам все без исключения прививки необходимо выполнять подкожно – ведь после введения инъекции внутримышечно возможно образование обширной гематомы.

Мама и папа обязаны предоставить чаду все без исключения условия для того, чтобы он в соответствии с нормой развивался как личность. Физическим трудом ребята с гемофилией заниматься никак не смогут, ввиду риска получения травмы. По этой причине необходимо вызвать интерес ребенка к интеллектуальным занятиям и совершенствовать возможности и склонности к умственной деятельности.

Читайте также:  Диагноз МАРС у ребенка: что это такое, причины, диагностика и лечение

Чтобы возместить частые кровопотери, пациентам необходимо диетическое питание, обогащенное солями фосфора, кальция, железа. В меню обязательно присутствие большого количества витаминов и белка.

Рекомендовано вводить в меню:

  • морскую рыбу;
  • творог и прочие кисломолочные продукты;
  • печень, красное мясо;
  • гранаты;
  • морковь, брокколи, шпинат;
  • очень полезны орешки, особенно арахис.

Пищу для ребенка необходимо варить, тушить, готовить на пару. Питание должно быть дробное. Немаловажно остерегаться приема весьма горячих либо слишком холодных блюд.

Профилактика кровотечений при гемофилии

Медицинский работник, наблюдающий больного гемофилией, должен подробно инструктировать его (а чаще родителей больного ребенка) о режиме всей жизни — играх, учебе, занятиях физкультурой. Он должен помочь в выборе будущей наиболее подходящей профессии, не связанной с возможностью получения травм и чрезмерными физическими напряжениями.

Во всех этих рекомендациях нужно найти «золотую середину» — неограниченно свободный режим создает опасность травматических повреждений и тяжелых кровотечений; с другой стороны, чрезмерные ограничения вызывают задержку в развитии ребенка, травмируют его психику, внушают ему мысль о собственной неполноценности.

Больные гемофилией должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением. Каждому выдается специальная «книжка больного гемофилией», в которой указываются группа крови, резус-принадлежность, форма гемофилии, ее тяжесть, рекомендации на случай обострения. Этот документ необходимо всегда иметь при себе, чтобы в случае внезапного осложнения медик, к которому попадает больной, мог быстро оказать ему необходимую помощь.

С другой стороны, все медицинские работники при оказании экстренной помощи при травмах и кровотечениях должны постоянно помнить о возможности наличия у больного гемофилии. Настораживающими симптомами в этом отношении являются деформации суставов, в частности, коленных и локтевых, тугоподвижность и контрактуры в них, «синяки» на теле.

При малейшем подозрении на гемофилию нужно собрать подробный анамнез о кровотечениях в прошлом у самого больного и его родственников. В случае обоснованного подозрения на гемофилию больного, получившего травму или с начавшимся кровотечением, следует направить в стационар. Там диагноз гемофилии будет или окончательно установлен, или отвергнут. Амбулаторное лечение или лечение на дому в таких случаях противопоказано.

КЛЕВЕР - портал о хорошем самочувствии