Cерповидноклеточная анемия — проявления, терапия и профилактика

Cерповидноклеточная анемия – это наследственное заболевание, связанное с патологиями строения клеток белка гемоглобина, который из-за нарушений приобретает кристаллическую структуру – становиться гемоглобином S вместо нормального для человека гемоглобина А. Под микроскопом они явно видны благодаря особой серповидной форме, благодаря которой и получили свое название.

Подробный обзор

Что такое анемия

Анемия — это болезненное состояние, при котором кровь человека по разным причинам содержит слишком мало гемоглобина или эритроцитов (красных кровяных клеток). Нижняя граница нормального уровня гемоглобина у мужчин составляет 130 г/л, у женщин — 120 г/л. Слишком малое количество гемоглобина не может обеспечить насыщение организма кислородом, из-за чего нарушается работа всех органов и появляются неприятные симптомы. Тяжелая анемия может привести к очень серьезным последствиям вплоть до гибели больного.

Общие сведения

Серповидно-клеточная анемия (S-гемоглобинопатия) – разновидность наследственной гемолитической анемии, характеризующаяся нарушением структуры гемоглобина и присутствием в крови эритроцитов серповидной формы. Заболеваемость серповидно-клеточной анемией распространена, главным образом, в странах Африки, Ближнего и Среднего Востока, Средиземноморского бассейна, Индии. Здесь частота носительства гемоглобина S среди коренного населения может достигать 40%. Любопытно, что больные серповидно-клеточной анемией имеют повышенную врожденную устойчивость к заражению малярией, поскольку малярийный плазмодий не может проникнуть в эритроциты серповидной формы.

Диагностика

Чтобы определить наличие этого заболевания проводят ряд анализов. Общий анализ крови позволяет определить пониженное количество нормальных эритроцитов, уровень гематокрита и гемоглобина, а также СОЭ и ретикулоцитов.

Также делают пробы, которые могут показать наличие серповидных клеток. Положительный результат в этом случае покажет метабисульфит натрия, а также наложение жгута на палец.

Важную роль играет этническая группа пациента, семейный анамнез.

Определить гетеро- или гомозиготный тип можно только с помощью электрофореза гемоглобина.

Профилактика заболевания

  • Место проживания больного должно находиться над уровнем моря не выше, чем на высоте 1500 м.
  • Следует избегать перелётов на авиалайнерах, чтобы исключить попадание в области разреженного атмосферного воздуха и перепады давления, приводящие к снижению поступления кислорода в ткани организма.
  • Желательно, чтобы в районе проживания пациента преобладали мягкие климатические условия без излишне высоких или низких температурных значений.
  • Необходимо исключить курение и употребление алкогольных напитков.
  • Увеличить образование эритроцитов позволяет регулярный приём фолиевой кислоты.
  • Для предотвращения обезвоживания организма необходимо пить не менее 1,5 л воды или других видов жидкости в течение дня.
  • Следует избегать стрессов и физических нагрузок, выбирать лёгкий труд, не сопряжённый с нахождением в помещениях с высокой или низкой температурой воздуха.

Лечение анемии

Как лечить анемию? Эффективное лечение анемии в большинстве случаев невозможно без точной диагностики и определения причины малокровия. В целом, лечение анемии включает в себя следующие пункты:

1. Дополнительный прием витаминов и микроэлементов. 2. Лечение отдельных форм терапии в зависимости от типа и патогенеза. 3. Диету. 4. Лечение заболеваний и патологических состояний, из-за которых анемия получила свое развитие.

Лечение анемии производится преимущественно в условиях стационара.

1. Дополнительный прием витаминов и микроэлементов

Важно! Перед применением лекарственных препаратов, обязательно проконсультируйтесь с лечащим врачом!

Как мы уже неоднократно повторяли, в основе развития анемии лежит пониженное количество эритроцитов (красных кровяных телец) и гемоглобина. Эритроциты и гемоглобин участвуют в процессе доставки по всему организму кислорода, и обратном транспорте из организма углекислого газа (СО2).

Основными веществами, участвующими в образовании эритроцитов и гемоглобина, являются – железо, витамин В12 (кобаламины) и витамин В9 (фолиевая кислота). Недостаток этих веществ и является причиной большинства видов анемии, поэтому лечение во основном направлено на пополнение организма этими витаминами и железом.

2. Лечение отдельных форм терапии в зависимости от типа и патогенеза

Железодефицитная анемия, а также при острой и хронической потере крови – лечение основано на дополнительном приеме препаратов железа, среди которых можно выделить:

Лечение анемии
  • Для парентерального применения – «Фербитол», «Феррум Лек», «Эктофер».
  • Для внутреннего введения – «Гемостимулин», «Тардиферон», «Ферроплекс».
Читайте также:  Гипертрофия левого предсердия: причины, симптомы, диагностика

В12 и В9-дефицитная анемии – лечится дополнительным приемом препаратов витамина В12 и фолиевой кислоты, иногда с добавлением аденозинкобаламина (кофермент).

При эффективном лечении отмечается увеличение ретикулоцитов на 5-8 сутки терапии, на 20-30% (ретикулоцитарный криз).

Апластическая анемия – лечение включает в себя трансплантацию костного мозга, проведение гемотрансфузий, гормональную терапию (прием глюкокортикоидов и анаболиков).

При стремительном падении гемоглобина в организме до 40-50 г/л и ниже, применяются гемотрансфузии

3. Диета при анемии

Питание при анемии должно быть богато на витамины группы В, особенно фолиевую кислоту и В12, железо и белок.

Что необходимо есть при анемии: красное мясо, печень, рыба, масло, сливки, свекла, морковь, помидор, картофель, кабачки, патиссоны, зеленые овощи (салаты, петрушка, укроп, шпинат и другая зелень), фисташки, фундук, грецкий орех, чечевица, фасоль, горох, злаковые каши, дрожжи, кукуруза, морская капуста, гранат, айва, абрикос, виноград, яблоки, бананы, апельсины, вишни, черешни, мёд, фруктовые свежевыжатые соки, минеральные железосульфатно-гидрокарбонатномагниевые воды

Что нельзя есть при анемии, или ограничить в количестве: жиры, молоко, кофеин-содержащие напитки (кофе, крепкий чай, «Кока-Кола»), алкоголь, мучные изделия из сдобного теста, пищу с уксусом, пищу с большим содержанием кальция.

Диагностика

Выявление гемолитической анемии проводят путем сбора анамнеза (истории) заболевания, опроса, осмотра и назначения лабораторно-инструментальных метод обследования. В процессе диагностики необходимо выявить факт гемолиза и причину разрушения клеток. Диагностикой и лечением анемии занимается гематолог.

Изучение истории болезни (анамнеза)

При первичном обращении врач выясняет возможные причины и особенности течения анемии. Для диагностики наследственных форм болезни рассматривают семейный анамнез, который включает эпизоды гемолиза и генетические нарушения у ближайших родственников.

Диагностика

Специалист уточняет возможность контакта с токсическими веществами в быту и на производстве. Чрезмерные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов, переливание крови, инфекции, беременность и другие факторы накануне заболевания могут указывать на его причину. Информация о посещении эндемичных мест по малярии и токсоплазмозу сужает диагностический поиск.

Опрос по жалобам

Для уточнения характера и тяжести гемолитической анемии проводят опрос по жалобам на момент обращения. Врача интересует общее состояние пациента и симптомы, по которым можно заподозрить заболевание крови. Специалист выясняет время появления симптомов и их развитие. Поставить предварительный диагноз помогают признаки гемолитического синдрома, который не встречается при других видах анемий.

Осмотр

Изучают состояние кожи, склер глаз, волос, ногтей, мышечный тонус, соответствие веса тела возрастным нормам. У детей первых лет жизни оценивают физическое и умственное развитие, наличие врожденных дефектов скелета. Измеряют артериальное давление и пульс, выслушивают тоны сердца и дыхание над легкими, ощупывают живот на момент увеличения селезенки и печени. Проверяют лимфатические узлы.

Диагностика

Лабораторные методы

Клинические признаки гемолитической анемии не могут дать полную картину заболевания и поставить окончательный диагноз. Для выявления гемолиза и его этиологии назначают лабораторные исследования. В процессе поиска причины болезни может быть проведено большое количество анализов.

Таблица ― Лабораторная диагностика гемолитической анемии

Метод Что обнаруживают
Общий анализ крови (ОАК)
Эритроциты Снижение уровня (эритропения)
Гемоглобин Уменьшение концентрации
Ретикулоциты (молодые формы эритроцитов) Высокий показатель (вследствие компенсаторного увеличения активности костного мозга)
Биохимия крови
Общий билирубин Повышение содержания
Прямой билирубин Высокая концентрация
Исследование эритроцитов
Осмотическая резистентность Низкая при сфероцитозе, акантоцитозе, микросфероцитозе

Высокая при талассемии

Активность ферментов Низкое содержание или отсутствие при ферментопатиях
Проба на серповидность клеток Положительная при серповидноклеточной анемии
Проба на тельца Гейнца Включения в эритроцитах (нерастворимый гемоглобин) при ферментопатиях
Электрофорез гемоглобина Дефекты строения кровяных телец при гемоглобинопатиях
Проба Хема Положительная при болезни Маркиафавы-Микели (ночной гемоглобинурии)
«Толстая капля» крови (микроскопия) Обнаруживаются малярийные плазмодии в клетках при заражении инфекцией
Иммунология
Антитела к вирусу гепатита В, С, D Выявляют при вирусном гепатите
Проба Кумбса ЦИК (циркулирующие иммунные комплексы) при аутоиммунной анемии
Антитела к малярийному плазмодию и токсоплазме Гонди При заражении малярией или токсоплазмозом
Бакпосев крови
Рост колоний болезнетворных бактерий Обнаруживают при инфекциях
Миелограмма
Пункция (забор) костного мозга Разрастание эритроидного ростка кроветворения (много предшественников красных кровяных телец)

Опухолевые клетки при перекрестной иммунной реакции

Анализ мочи
Белок Высокий показатель (протеинурия)
Гемоглобин Присутствует (гемоглобинурия)
Гемосидерин (железосодержащий фермент, который образуется при распаде гемоглобина) Высокий уровень (гемосидеринурия)
Уробилин (желчный пигмент, образуется из билирубина) Повышение содержания (уробилинурия)
Анализ кала
Стеркобилин (синтезируется из билирубина) Высокий показатель

При анемии с образованием холодовых или тепловых антиэритроцитарных антител при иммунологическом анализе выявляют соответствующие иммуноглобулины (IgM, IgG).

Диагностика

Инструментальная диагностика

С целью уточнения диагноза и степени нарушения функции внутренних органов проводят инструментальные методы. К ним относится УЗИ (ультразвуковое исследование), КТ (компьютерная томография), МРТ (магнитно-резонансная томография), ЭКГ (электрокардиография), ЭхоКГ (эхокардиография), сцинтиграфия (радиоизотопное обследование) и другие. Дают направление на консультацию к узким специалистам ― инфекционисту, иммунологу, онкологу, генетику.

Лечение анемии народными средствами

Важно! Перед применением народных средств лечения малокровия, проконсультируйтесь с лечащим врачом!

Чеснок. Залейте 300 г очищенного выдавленного через чеснодавку чеснока 1 л спирта. Поставьте средство в темное место для настаивания, на 3 недели. Принимать это народное средство от анемии нужно по 1 ч. ложке, 3 раза в день.

Овощной сок. Смешайте по 100 мл сока моркови, свеклы и черной редьки, перелейте смесь в глиняный сосуд и поставьте его в слегка подогретую духовку на 1 час. Пить приготовленный томленый сок нужно по 2 ст. ложки 3 раза в день, за 20 минут до еды, в течение 2-3 месяцев.

Лечение анемии народными средствами

Сок. Смешайте вместе 200 мл сока из граната, по 100 мл соков из лимона, морковки и яблок, а также 70 г меда. Соки должны быть свежевыжатыми. Принимать средство нужно по 2 ст. ложки, 3 раза в день, в немного подогретом виде. Хранить смесь необходимо в закрытой посуде, в холодильнике.

Диета. Употребление продуктов, богатых на железо, витамины В9 и В12 также является отличным средством при лечении малокровия, из которых можно выделить – фисташки, грецкие орехи, морскую капусту, гранат, груши, яблоки, свеклу, морковь, помидоры, зелень, гречневую и злаковую каши.

Что такое анемия, какой она бывает и как от неё избавиться

Анемия , или малокровие, —  это состояние, при котором в организме не хватает красных кровяных телец (эритроцитов).

Эритроциты транспортируют к органам и тканям кислород, поступающий в лёгкие. Он участвует в обмене веществ, то есть помогает клеткам получать энергию из пищи. Если кислорода мало, внутренние органы не могут эффективно работать: им просто не хватает сил.

В общем анализе крови анемия заметна по сниженному уровню гемоглобина — ключевого белка, входящего в состав эритроцитов. Именно он соединяется с молекулами кислорода и переносит их по телу.

Больше всего от этого нарушения страдают дети, женщины (особенно беременные) и пожилые люди. Но и молодые мужчины не застрахованы от малокровия и связанных с ним серьёзных проблем.

Узнайте ❤️

  • Как распознать нехватку гемоглобина и повысить его

Нарушение можно заметить далеко не всегда. Когда недостаток кислорода невелик, это почти не сказывается на самочувствии. Но если нехватка эритроцитов возрастает, симптомы анемии проявляются достаточно чётко. Вот они:

  • Быстрая утомляемость.
  • Слабость, нежелание что‑либо делать.
  • Бледная или с желтоватым оттенком кожа.
  • Легко возникающая одышка.
  • Участившиеся головокружения, приступы головной боли.
  • Холодные, мёрзнущие руки и ноги.
  • Учащённое или нерегулярное сердцебиение.
  • Дискомфорт, стеснённое ощущение в груди.

Какие бывают виды анемии

Существует более 400 видов малокровия, и все они подразделяются на три группы.

1. Анемии, вызванные кровопотерей

Это когда количество эритроцитов уменьшается из‑за кровотечения — очевидного внешнего или неочевидного внутреннего. Оно может возникнуть по следующим причинам:

  • Обильная менструация у женщин.
  • Желудочно‑кишечные заболевания: язвы, гастрит, геморрой, рак.
  • Травмы или хирургические операции, которые сопровождались кровопотерей.
  • Неконтролируемый приём нестероидных противовоспалительных препаратов, таких как аспирин или ибупрофен. Они могут спровоцировать желудочно‑кишечное кровотечение, образование язв или гастрита.

2. Анемии, вызванные уменьшением или дефектом производства эритроцитов

Такие случаи малокровия связаны с тем, что организм по каким‑то причинам не производит достаточное количество гемоглобина или этот белок не может эффективно «цеплять» кислород и транспортировать его к органам и тканям.

К этой группе относятся следующие типы.

Железодефицитная анемия

Это наиболее распространённый тип малокровия. Состояние вызвано тем, что в организм не поступает достаточное количество железа — микроэлемента, который необходим для выработки гемоглобина.

Витаминодефицитная анемия

Помимо железа, производство эритроцитов невозможно без витамина В9 (фолиевой кислоты) и В12. Если в вашем рационе мало продуктов, которые содержат эти вещества, может наступить малокровие. Также к витаминному дефициту приводят некоторые лекарства, злоупотребление алкоголем и определённые кишечные заболевания.

Впрочем, иногда того же В12 в рационе хватает, однако организм просто не может его усвоить. Это приводит к возникновению злокачественной пернициозной (лат. perniciosa — «губительная») анемии.

Анемия, связанная с заболеваниями костного мозга

Различные недуги, например лейкемия или миелофиброз, нарушают выработку крови в костном мозге, из‑за чего в ней критически не хватает эритроцитов. Кроме того, костный мозг может быть повреждён радиацией, химиотерапией, некоторыми лекарствами или отравлением свинцом.

Серповидноклеточная анемия

Это наследственное заболевание, при котором эритроциты, в норме округлые, принимают аномальную форму серпа. В таком состоянии они быстро погибают, что приводит к перманентному недостатку переносимого с кровью кислорода.

Анемия, связанная с хроническими заболеваниями

Такой тип малокровия возникает, когда в организме недостаточно гормонов для производства эритроцитов. Дефицит гормонов может быть вызван старением, прогрессирующей болезнью почек, гипотиреозом, диабетом, ревматоидным артритом, волчанкой, различными видами рака.

3. Анемия, вызванная разрушением эритроцитов

В таких случаях речь идёт о том, что сформировавшиеся здоровые эритроциты, попав в кровь, по каким‑то причинам начинают активно разрушаться. Это состояние называется гемолитической анемией.

Разрушение эритроцитов может быть вызвано наследственными генетическими факторами, аутоиммунными заболеваниями (той же волчанкой), попавшим в организм змеиным или паучьим ядом, определёнными лекарствами и так далее.

Чем опасна анемия

Существует несколько причин, почему анемию нельзя игнорировать.

Нарастающая слабость

Из‑за «лени», постоянного чувства усталости вы можете перестать справляться с привычной деятельностью — рабочими обязанностями, бытом, уходом за детьми. Сил не останется ни на прогулки, ни на спорт, а это может дополнительно ухудшить ваше здоровье.

Осложнения беременности

У беременных анемия может стать одним из факторов, провоцирующих преждевременные роды.

Патогенез

Измененная форма эритроцита при серповидноклеточной анемии

При серповидноклеточной анемии в гемоглобине одна аминокислота заменяется на другую, вследствие чего происходит мутация, и вместо здорового гемоглобина А появляется гемоглобин S. Гемоглобин S не способен растворяться в цитоплазме эритроцита, вместо этого он образует длинные жгуты и так и застывает, кристаллизуясь в эритроците.

Патогенез

Эритроциты становятся хрупкими, продолжительность их жизни сокращается в 10 раз. Костный мозг производит новые эритроциты в ускоренном темпе, но они снова быстро разрушаются. Серповидные клетки, при попытке пройти через узкие капилляры, застревают в них, образуя тромбы. Это приводит к нарушению кровообращения и ломкости капилляров.

Несмотря на мутацию гемоглобина, проявляется болезнь не постоянно, а приступами. В некоторых случаях эритроциты нормально циркулируют по кровяному руслу, не меняя свою форму, пока не появляется причина, которая провоцирует усиленную кристаллизацию. Это может быть нехватка воздуха, недостаток какого-либо элемента в питании, обезвоживание, инфекционная болезнь. Во время приступов пациенты испытывают в течение нескольких дней мучительную боль, которую зачастую не удаётся заглушить самыми сильными обезболивающими.

Как предотвратить болезнь?

Здесь вопрос можно поставить по-другому: как не допустить рождения ребенка с серповидноклеточной анемией. Такой вопрос задают себе не все родители, находящиеся в группе риска: некоторые предпочтут родить ребенка, который всю свою жизнь будет бороться с болезнью, чем прервать беременность.

Однако найдутся и такие родители, которые выберут второй вариант. Помочь им определиться, что делать дальше, могут исследования, позволяющие на ранней стадии развития плода определить, есть ли у него дефектные гены.

Примерно на одиннадцатой неделе можно произвести исследование околоплодной жидкости, точность которого – 99%. Еще одно исследование высокой точности – биопсия ворсин хориона (будущей плаценты).

С этими исследованиями серповидноклеточная анемия не станет трагической неожиданностью, позволив вовремя принять соответствующее решение или морально подготовиться к предстоящему. А также успокоиться и радоваться жизни, если окажется, что с генами ребенка все в порядке.

Серповидноклеточная анемия – это болезнь, которая не дает о себе забыть. Стоит пустить ее на самотек – и она начнет разрушать организм, пока не добьется его смерти. Быть внимательным к своему организму – вот главное правило людей, страдающих от этой болезни. Правило, которое в идеале должно соблюдаться каждым человеком.

Несмотря на сниженную продолжительность жизни (в среднем – не более 60 лет), человек с серповидноклеточной анемией вполне может прожить счастливую жизнь в кругу близких людей, успешно отражая атаки болезни.

Характеризуется заболеванием системы крови, которое носит наследственный характер. Генетический дефект играет главную роль в нарушении образования нормальных цепей гемоглобина в эритроцитах. Электрофизиологические свойства аномального гемоглобина, который при этом образуется, значительно отличаются от гемоглобина у здорового человека – они изменяются вместе с эритроцитами, которые приобретают длинную форму. Название заболевание непосредственно зависит от вида эритроцитов под микроскопом – формы серпа.

У человека это заболевание наследуется сразу от обоих родителей. Тип наследования серповидноклеточной анемии – аутосомно-рецессивный, а это значит, для появления заболевания ребенку необходимо унаследовать мутантные гены от обоих родителей. Серповидноклеточная анемия наследуется как не полностью доминантный признак: рецессивные гомозиготы развиваются с сильной анемией, обычно заканчивающейся смертельным исходом. Анемия у гетерозигот зачастую протекает в легкой форме. В том случае, когда пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии, решением этой проблемы становится вакцинация.

Данная анемия фиксируется как наиболее тяжело протекающая форма наследственной гемоглобинопатии. Развитие заболевания характеризуется тем, что происходит формирование гемоглобина S вместо необходимого гемоглобина А. Именно этот неправильный белок приводит к разрушению и закупорке сосудов. Заболевание поражает людей вне зависимости от возраста или пола. Если ребенок наследует патогенный ген только от одного из родителей, тогда это называется бессимптомной формой. Однако и при такой форме серповидноклеточной анемии потомство способно унаследовать мутантный ген.

КЛЕВЕР - портал о хорошем самочувствии